Introdução e casos clínicos. O síndroma de Pitt-Rogers-Danks é caracterizado por atraso do crescimento pré- e pós-natal, atraso mental, microcefalia, convulsões e facies bizarra. Julga-se que represente uma variante clínica do síndroma de Wolf-Hirschhorn, uma vez que em ambos os síndromas se encontra uma delecção da região 4p16.3. Apresentamos dois casos familiares originados por uma má-segregação materna de uma translocação equilibrada 4:8. São descritas as características clínicas, assim como os estudos realizados e é feita uma revisão da literatura.
Palabras claveDelecçãoSíndroma de Pitt-Rogers-DanksSíndroma de Wolf-HirschhornTranslocação
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