Articulos de L. Toledo-Bravo de Laguna

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Nota Clínica Síndrome de Aicardi-Goutières por mutación en el gen IFIH1 con afectación pontina. A propósito de un caso A. Florido-Rodríguez, J. Eirís-Puñal, F. Barros-Angueira, L. Toledo-Bravo de Laguna, A. Santana-Artiles, I. Sebastián-García, A. Santana-Rodríguez, J.C. Cabrera-López

Palabras Clave: Aicardi-Goutières|Calcificaciones|Encefalopatía progresiva|IFIH1|Interferón de tipo I|Interferon signature|Microcefalia|Protuberancia|Reacciones de sobresalto

Revista 63 (07) | Fecha de publicación 01/10/2016 | Lecturas 9.026 | Descargas 282

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Nota Clínica Paraplejía espástica hereditaria ligada al cromosoma X por mutación en el gen L1CAM: presentación de tres casos del síndrome CRASH A. Muñoz, J.C. Cabrera-López, A. Santana-Rodríguez, L. Toledo-Bravo de Laguna, A. Santana-Artiles, I. Sebastián-García

Palabras Clave: Agenesia del cuerpo calloso|L1CAM|Paraplejía espástica hereditaria|Pulgares aductos|Síndrome CRASH|Síndrome L1|SPG1

Revista 62 (05) | Fecha de publicación 01/03/2016 | Lecturas 14.919 | Descargas 354

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Nota Clínica Presentación de tres casos de síndrome de Pallister-Killian L. Toledo-Bravo de Laguna, M. del Campo-Casanelles, A. Santana-Rodríguez, A. Santana-Artiles, I. Sebastián-García, J.C. Cabrera-López

Palabras Clave: discapacidad intelectual|Discromía|Isocromosoma i(12p)|Mosaicismo|Pallister-Killian|Tetrasomía 12p

Revista 58 (02) | Fecha de publicación 16/01/2014 | Lecturas 22.880 | Descargas 703

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Nota Clínica Migraña hemipléjica familiar tipo II: a propósito de dos casos pediátricos L. Toledo-Bravo de Laguna, A. Santana-Rodríguez, J.C. Cabrera-López, A. Santana-Artiles, I. Sebastián-García

Palabras Clave: Crisis convulsivas|Enfermedad genética rara|Estupor|Gen ATP1A2|Migraña|Migraña hemipléjica familiar

Categorias: Cefalea y Migraña|Dolor

Revista 54 (04) | Fecha de publicación 16/02/2012 | Lecturas 15.627 | Descargas 794

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Nota Clínica Síndrome de estereotipias-tics-distonía paroxística J.C. Cabrera-López, M. Martí-Herrero, M. Fernández-Burriel, L. Toledo-Bravo de Laguna, S. Domínguez-Ramírez, M.S. Fortea-Sevilla

Palabras Clave: Distonía paroxística|Estereotipia|Tic|Trastorno paroxístico no epiléptico

Categorias: Trastornos del movimiento

Revista 36 (08) | Fecha de publicación 16/04/2003 | Lecturas 7.246 | Descargas 1.186

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Nota Clínica Miastenia y timoma en una niña de 7 años M. Martí-Herrero, J.C. Cabrera-López, M.E. Angulo-Moreno, A. Wiehoff-Neumann, L. Toledo-Bravo de Laguna, I. Martínez-Toledano

Palabras Clave: Anticuerpos antirreceptores de acetilcolina|Debilidad muscular|Miastenia|Ptosis palpebral|Timoma

Categorias: Nervios periféricos, unión neuromuscular y músculo

Revista 34 (12) | Fecha de publicación 16/06/2002 | Lecturas 4.994 | Descargas 296

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Nota Clínica Síndrome de Pitt-Rogers-Danks familiar: dos nuevos casos J.C. Cabrera-López, M. Martí-Herrero, M. Fernández-Burriel, L. Toledo-Bravo de Laguna, R. de Andrés-Cofiño, M.Á. Orera-Clemente

Palabras Clave: Deleción|Síndrome de Pitt-Rogers-Danks|Síndrome de Wolf-Hirschhorn|Translocación

Revista 33 (05) | Fecha de publicación 01/09/2001 | Lecturas 8.724 | Descargas 313

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Nota Clínica Síndrome de Moebius. Tres formas diferentes de presentación M. Martí-Herrero, J.C. Cabrera-López, L. Toledo-Bravo de Laguna, V. Pérez-Candela

Palabras Clave: Facies especial|Parálisis pares craneales|Síndrome de Moebius

Categorias: Nervios periféricos, unión neuromuscular y músculo

Revista 27 (160) | Fecha de publicación 01/12/1998 | Lecturas 6.961 | Descargas 994

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Nota Clínica Síndrome de West asociado a inversión duplicación del cromosoma 15 J.C. Cabrera-López, M. Martí, L. Toledo-Bravo de Laguna, R. Giné, C. Vázquez

Palabras Clave: Síndrome|Síndrome de West

Revista 26 (149) | Fecha de publicación 01/01/1998 | Lecturas 5.902 | Descargas 218

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