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Articulos de L. Toledo-Bravo de Laguna
Nota Clínica
Síndrome de Aicardi-Goutières por mutación en el gen IFIH1 con afectación pontina. A propósito de un caso
A. Florido-Rodríguez
,
J. Eirís-Puñal
,
F. Barros-Angueira
,
L. Toledo-Bravo de Laguna
,
A. Santana-Artiles
,
I. Sebastián-García
,
A. Santana-Rodríguez
,
J.C. Cabrera-López
Palabras Clave:
Aicardi-Goutières
|
Calcificaciones
|
Encefalopatía progresiva
|
IFIH1
|
Interferón de tipo I
|
Interferon signature
|
Microcefalia
|
Protuberancia
|
Reacciones de sobresalto
Revista
63 (07)
|
Fecha de publicación
01/10/2016
|
Lecturas
9.026
|
Descargas
282
Nota Clínica
Paraplejía espástica hereditaria ligada al cromosoma X por mutación en el gen L1CAM: presentación de tres casos del síndrome CRASH
A. Muñoz
,
J.C. Cabrera-López
,
A. Santana-Rodríguez
,
L. Toledo-Bravo de Laguna
,
A. Santana-Artiles
,
I. Sebastián-García
Palabras Clave:
Agenesia del cuerpo calloso
|
L1CAM
|
Paraplejía espástica hereditaria
|
Pulgares aductos
|
Síndrome CRASH
|
Síndrome L1
|
SPG1
Revista
62 (05)
|
Fecha de publicación
01/03/2016
|
Lecturas
14.919
|
Descargas
354
Nota Clínica
Presentación de tres casos de síndrome de Pallister-Killian
L. Toledo-Bravo de Laguna
,
M. del Campo-Casanelles
,
A. Santana-Rodríguez
,
A. Santana-Artiles
,
I. Sebastián-García
,
J.C. Cabrera-López
Palabras Clave:
discapacidad intelectual
|
Discromía
|
Isocromosoma i(12p)
|
Mosaicismo
|
Pallister-Killian
|
Tetrasomía 12p
Revista
58 (02)
|
Fecha de publicación
16/01/2014
|
Lecturas
22.880
|
Descargas
703
Nota Clínica
Migraña hemipléjica familiar tipo II: a propósito de dos casos pediátricos
L. Toledo-Bravo de Laguna
,
A. Santana-Rodríguez
,
J.C. Cabrera-López
,
A. Santana-Artiles
,
I. Sebastián-García
Palabras Clave:
Crisis convulsivas
|
Enfermedad genética rara
|
Estupor
|
Gen
ATP1A2
|
Migraña
|
Migraña hemipléjica familiar
Categorias:
Cefalea y Migraña
|
Dolor
Revista
54 (04)
|
Fecha de publicación
16/02/2012
|
Lecturas
15.627
|
Descargas
794
Nota Clínica
Síndrome de estereotipias-tics-distonía paroxística
J.C. Cabrera-López
,
M. Martí-Herrero
,
M. Fernández-Burriel
,
L. Toledo-Bravo de Laguna
,
S. Domínguez-Ramírez
,
M.S. Fortea-Sevilla
Palabras Clave:
Distonía paroxística
|
Estereotipia
|
Tic
|
Trastorno paroxístico no epiléptico
Categorias:
Trastornos del movimiento
Revista
36 (08)
|
Fecha de publicación
16/04/2003
|
Lecturas
7.246
|
Descargas
1.186
Nota Clínica
Miastenia y timoma en una niña de 7 años
M. Martí-Herrero
,
J.C. Cabrera-López
,
M.E. Angulo-Moreno
,
A. Wiehoff-Neumann
,
L. Toledo-Bravo de Laguna
,
I. Martínez-Toledano
Palabras Clave:
Anticuerpos antirreceptores de acetilcolina
|
Debilidad muscular
|
Miastenia
|
Ptosis palpebral
|
Timoma
Categorias:
Nervios periféricos, unión neuromuscular y músculo
Revista
34 (12)
|
Fecha de publicación
16/06/2002
|
Lecturas
4.994
|
Descargas
296
Nota Clínica
Síndrome de Pitt-Rogers-Danks familiar: dos nuevos casos
J.C. Cabrera-López
,
M. Martí-Herrero
,
M. Fernández-Burriel
,
L. Toledo-Bravo de Laguna
,
R. de Andrés-Cofiño
,
M.Á. Orera-Clemente
Palabras Clave:
Deleción
|
Síndrome de Pitt-Rogers-Danks
|
Síndrome de Wolf-Hirschhorn
|
Translocación
Revista
33 (05)
|
Fecha de publicación
01/09/2001
|
Lecturas
8.724
|
Descargas
313
Nota Clínica
Síndrome de Moebius. Tres formas diferentes de presentación
M. Martí-Herrero
,
J.C. Cabrera-López
,
L. Toledo-Bravo de Laguna
,
V. Pérez-Candela
Palabras Clave:
Facies especial
|
Parálisis pares craneales
|
Síndrome de Moebius
Categorias:
Nervios periféricos, unión neuromuscular y músculo
Revista
27 (160)
|
Fecha de publicación
01/12/1998
|
Lecturas
6.961
|
Descargas
994
Nota Clínica
Síndrome de West asociado a inversión duplicación del cromosoma 15
J.C. Cabrera-López
,
M. Martí
,
L. Toledo-Bravo de Laguna
,
R. Giné
,
C. Vázquez
Palabras Clave:
Síndrome
|
Síndrome de West
Revista
26 (149)
|
Fecha de publicación
01/01/1998
|
Lecturas
5.902
|
Descargas
218
MÉTRICAS
2021
Factor de impacto:
1,235
CiteScore:
2.0
Otros datos de interés:
Porcentaje de aceptación de artículos: 22%
Media del tiempo de embargo hasta la respuesta de aceptación: 31 días
Nota:
en 2021 el 50% de artículos recibieron la respuesta definitiva en: ≤ 2 días
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