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F. Barros-Angueira

Nota Clínica Respuesta clínica y neurofisiológica a la efedrina en un paciente con síndrome miasténico congénito de canal lento J. Eirís-Puñal, P. Fuentes-Pita, C. Gómez-Lado, L. Pérez-Gay, A. López-Vázquez, R. Quintas-Rey, ... Fecha de publicación 16/09/2020 ● Descargas 111

Nota Clínica Mutación de novo en heterocigosis en el gen MBD5 asociada a heterotopía en banda bilateral y polimicrogiria M. Castro-Gago, C. Gómez-Lado, F. Barros-Angueira, M.V. Trujillo-Ariza, P. Fuentes-Pita, A. López-Vázquez, ... Fecha de publicación 16/12/2019 ● Descargas 59

Nota Clínica Leucodistrofia hipomielinizante de tipo 6. Claves clínicas y de neuroimagen en la detección de un nuevo caso E. Otero-Domínguez, C. Gómez-Lado, P. Fuentes-Pita, D. Dacruz, F. Barros-Angueira, J. Eirís-Puñal Fecha de publicación 01/11/2018 ● Descargas 179

Nota Clínica Síndrome de Aicardi-Goutières por mutación en el gen IFIH1 con afectación pontina. A propósito de un caso A. Florido-Rodríguez, J. Eirís-Puñal, F. Barros-Angueira, L. Toledo-Bravo de Laguna, A. Santana-Artiles, I. Sebastián-García, ... Fecha de publicación 01/10/2016 ● Descargas 266

Nota Clínica Caracterización molecular y descripción fenotípica de dos casos con aberraciones cromosómicas recíprocas en la región ... I. Quintela, F. Barros-Angueira, L. Pérez-Gay, D. Dacruz, M. Castro-Gago, A. Carracedo, ... Fecha de publicación 16/09/2015 ● Descargas 347

Correspondencia Deleción en el gen RPS6KA3 en una mujer con un fenotipo clásico del síndrome de Coffin-Lowry incluyendo episodios ... I. Quintela, F. Barros-Angueira, L. Pérez-Gay, M. Castro-Gago, A. Carracedo, J. Eirís-Puñal Fecha de publicación 16/07/2015 ● Descargas 189

Correspondencia Microdeleción 16p11.2 asociada a convulsiones benignas de la primera infancia M. Castro-Gago, L. Pérez-Gay, C. Gómez-Lado, D. Dacruz, F. Barros-Angueira Fecha de publicación 16/01/2013 ● Descargas 358

Nota Clínica CADASIL: comunicación de una familia con una nueva mutación p.G296C en el exón 6 del gen Notch-3 D.A. García-Estévez, F. Barros-Angueira, C. Navarro Fecha de publicación 16/12/2010 ● Descargas 661

Nota Clínica Síndrome de Smith-Magenis: aportación de dos nuevos casos y aproximación a su característico fenotipo conductual O. Blanco-Barca, M. Gallego-Blanco, C. Ruiz-Ponte, F. Barros-Angueira, C. Esquete-López, J. Eirís-Puñal, ... Fecha de publicación 01/06/2004 ● Descargas 855

Original Variabilidad fenotípica de la deleción 22q11.2. Análisis de 16 observaciones con referencia especial a las manifestacione... J. Eirís-Puñal, J.M. Iglesias-Meleiro, O. Blanco-Barca, M. Fuster-Siebert, F. Barros-Angueira, A. Ansede, ... Fecha de publicación 01/10/2003 ● Descargas 1018

Original Neuropatía hereditaria con parálisis sensible a la presión (neuropatía tomacular). Estudio clínico, electrofisiológico... J. Eirís-Puñal, M.P. Vidal-Lijó, F. Barros-Angueira, M. López-Fernández, E. Pintos-Martínez, A. Beiras-Iglesias, ... Fecha de publicación 16/09/2000 ● Descargas 1097

Nota Clínica Forma grave de glucogenosis tipo II juvenil en un niño heterocigoto compuesto (Tyr-292->Cys/Arg-854->Stop) M. Castro-Gago, J. Eirís-Puñal, A. Rodríguez-Núñez, E. Pintos-Martínez, T. Benlloch-Marín, F. Barros-Angueira Fecha de publicación 01/07/1999 ● Descargas 141