Articulos de F. Barros-Angueira

Nota Clínica Respuesta clínica y neurofisiológica a la efedrina en un paciente con síndrome miasténico congénito de canal lento J. Eirís-Puñal, P. Fuentes-Pita, C. Gómez-Lado, L. Pérez-Gay, A. López-Vázquez, R. Quintas-Rey, F. Barros-Angueira, J. Pardo

Revista 71 (06) | Fecha de publicación 16/09/2020 | Lecturas 8.361 | Descargas 139

Nota Clínica Mutación de novo en heterocigosis en el gen MBD5 asociada a heterotopía en banda bilateral y polimicrogiria M. Castro-Gago, C. Gómez-Lado, F. Barros-Angueira, M.V. Trujillo-Ariza, P. Fuentes-Pita, A. López-Vázquez, J. Eirís-Puñal

Revista 69 (12) | Fecha de publicación 16/12/2019 | Lecturas 8.158 | Descargas 67

Nota Clínica Leucodistrofia hipomielinizante de tipo 6. Claves clínicas y de neuroimagen en la detección de un nuevo caso E. Otero-Domínguez, C. Gómez-Lado, P. Fuentes-Pita, D. Dacruz, F. Barros-Angueira, J. Eirís-Puñal

Palabras Clave: TUBB4A|Ataxia|Distonía|Hipomielinización|Leucodistrofia hipomielinizante de tipo 6

Categorias: Nervios periféricos, unión neuromuscular y músculo|Neuroimagen|Trastornos del movimiento

Revista 67 (09) | Fecha de publicación 01/11/2018 | Lecturas 14.299 | Descargas 212

Nota Clínica Síndrome de Aicardi-Goutières por mutación en el gen IFIH1 con afectación pontina. A propósito de un caso A. Florido-Rodríguez, J. Eirís-Puñal, F. Barros-Angueira, L. Toledo-Bravo de Laguna, A. Santana-Artiles, I. Sebastián-García, A. Santana-Rodríguez, J.C. Cabrera-López

Revista 63 (07) | Fecha de publicación 01/10/2016 | Lecturas 8.608 | Descargas 279

Nota Clínica Caracterización molecular y descripción fenotípica de dos casos con aberraciones cromosómicas recíprocas en la región de los síndromes de microdeleción/microduplicación 3q29 I. Quintela, F. Barros-Angueira, L. Pérez-Gay, D. Dacruz, M. Castro-Gago, A. Carracedo, J. Eirís-Puñal

Categorias: Neuropediatría|Neuropsiquiatría

Revista 61 (06) | Fecha de publicación 16/09/2015 | Lecturas 6.326 | Descargas 354

Correspondencia Deleción en el gen RPS6KA3 en una mujer con un fenotipo clásico del síndrome de Coffin-Lowry incluyendo episodios de caída inducidos por estímulo I. Quintela, F. Barros-Angueira, L. Pérez-Gay, M. Castro-Gago, A. Carracedo, J. Eirís-Puñal

Revista 61 (02) | Fecha de publicación 16/07/2015 | Lecturas 3.354 | Descargas 194

Correspondencia Microdeleción 2q23.1 y hallazgos sindrómicos L. Pérez-Gay, C. Gómez-Lado, J. Eirís-Puñal, D. Dacruz, I. Quintela, F. Barros-Angueira, M. Castro-Gago

Revista 57 (09) | Fecha de publicación 01/11/2013 | Lecturas 3.413 | Descargas 375

Correspondencia Microdeleción 16p11.2 asociada a convulsiones benignas de la primera infancia M. Castro-Gago, L. Pérez-Gay, C. Gómez-Lado, D. Dacruz, F. Barros-Angueira

Categorias: Epilepsias y síndromes epilépticos

Revista 56 (02) | Fecha de publicación 16/01/2013 | Lecturas 3.900 | Descargas 362

Nota Clínica CADASIL: comunicación de una familia con una nueva mutación p.G296C en el exón 6 del gen Notch-3 D.A. García-Estévez, F. Barros-Angueira, C. Navarro

Palabras Clave: Notch-3|CADASIL|Demencia vascular|Enfermedad cerebrovascular|Ictus isquémico

Categorias: Demencia|Neuropsiquiatría|Patología vascular

Revista 51 (12) | Fecha de publicación 16/12/2010 | Lecturas 5.872 | Descargas 670

Nota Clínica Síndrome de Smith-Magenis: aportación de dos nuevos casos y aproximación a su característico fenotipo conductual O. Blanco-Barca, M. Gallego-Blanco, C. Ruiz-Ponte, F. Barros-Angueira, C. Esquete-López, J. Eirís-Puñal, M. Castro-Gago

Categorias: Neuropediatría|Neuropsiquiatría|Sueño

Revista 38 (11) | Fecha de publicación 01/06/2004 | Lecturas 7.522 | Descargas 872

Original Variabilidad fenotípica de la deleción 22q11.2. Análisis de 16 observaciones con referencia especial a las manifestaciones neurológicas J. Eirís-Puñal, J.M. Iglesias-Meleiro, O. Blanco-Barca, M. Fuster-Siebert, F. Barros-Angueira, A. Ansede, M. Castro-Gago

Categorias: Nervios periféricos, unión neuromuscular y músculo

Revista 37 (07) | Fecha de publicación 01/10/2003 | Lecturas 5.182 | Descargas 1.024

Original Neuropatía hereditaria con parálisis sensible a la presión (neuropatía tomacular). Estudio clínico, electrofisiológico y molecular de dos familias afectadas J. Eirís-Puñal, M.P. Vidal-Lijó, F. Barros-Angueira, M. López-Fernández, E. Pintos-Martínez, A. Beiras-Iglesias, M. Castro-Gago

Categorias: Nervios periféricos, unión neuromuscular y músculo

Revista 31 (06) | Fecha de publicación 16/09/2000 | Lecturas 14.879 | Descargas 1.138

Nota Clínica Forma grave de glucogenosis tipo II juvenil en un niño heterocigoto compuesto (Tyr-292->Cys/Arg-854->Stop) M. Castro-Gago, J. Eirís-Puñal, A. Rodríguez-Núñez, E. Pintos-Martínez, T. Benlloch-Marín, F. Barros-Angueira

Palabras Clave: Alfa-1,4-glucosidasa|Gen GAA|Glucogenosis muscular|Glucogenosis tipo II juvenil|Heterocigoto compuesto

Categorias: Infecciones|Neuropediatría

Revista 29 (01) | Fecha de publicación 01/07/1999 | Lecturas 4.154 | Descargas 143

MÉTRICAS 2021

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