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Articulos de F. Barros-Angueira
Nota Clínica
Respuesta clínica y neurofisiológica a la efedrina en un paciente con síndrome miasténico congénito de canal lento
J. Eirís-Puñal
,
P. Fuentes-Pita
,
C. Gómez-Lado
,
L. Pérez-Gay
,
A. López-Vázquez
,
R. Quintas-Rey
,
F. Barros-Angueira
,
J. Pardo-Fernández
Palabras Clave:
Agonistas adrenérgicos
|
Canal lento
|
Efedrina
|
Estimulación nerviosa repetitiva
|
Gen
CHRNB1
|
Síndrome miasténico congénito
Revista
71 (06)
|
Fecha de publicación
16/09/2020
|
Lecturas
9.454
|
Descargas
143
Nota Clínica
Mutación
de novo
en heterocigosis en el gen
MBD5
asociada a heterotopía en banda bilateral y polimicrogiria
M. Castro-Gago
,
C. Gómez-Lado
,
F. Barros-Angueira
,
M.V. Trujillo-Ariza
,
P. Fuentes-Pita
,
A. López-Vázquez
,
J. Eirís-Puñal
Palabras Clave:
discapacidad intelectual
|
Gen
MBD5
|
Heterotopía en banda bilateral
|
Hipotonía
|
Polimicrogiria
|
Retraso del lenguaje
|
Retraso motor
Revista
69 (12)
|
Fecha de publicación
16/12/2019
|
Lecturas
8.770
|
Descargas
70
Nota Clínica
Leucodistrofia hipomielinizante de tipo 6. Claves clínicas y de neuroimagen en la detección de un nuevo caso
E. Otero-Domínguez
,
C. Gómez-Lado
,
P. Fuentes-Pita
,
D. Dacruz
,
F. Barros-Angueira
,
J. Eirís-Puñal
Palabras Clave:
TUBB4A
|
Ataxia
|
Distonía
|
Hipomielinización
|
Leucodistrofia hipomielinizante de tipo 6
Categorias:
Nervios periféricos, unión neuromuscular y músculo
|
Neuroimagen
|
Trastornos del movimiento
Revista
67 (09)
|
Fecha de publicación
01/11/2018
|
Lecturas
15.705
|
Descargas
214
Nota Clínica
Síndrome de Aicardi-Goutières por mutación en el gen IFIH1 con afectación pontina. A propósito de un caso
A. Florido-Rodríguez
,
J. Eirís-Puñal
,
F. Barros-Angueira
,
L. Toledo-Bravo de Laguna
,
A. Santana-Artiles
,
I. Sebastián-García
,
A. Santana-Rodríguez
,
J.C. Cabrera-López
Palabras Clave:
Aicardi-Goutières
|
Calcificaciones
|
Encefalopatía progresiva
|
IFIH1
|
Interferón de tipo I
|
Interferon signature
|
Microcefalia
|
Protuberancia
|
Reacciones de sobresalto
Revista
63 (07)
|
Fecha de publicación
01/10/2016
|
Lecturas
8.937
|
Descargas
281
Nota Clínica
Caracterización molecular y descripción fenotípica de dos casos con aberraciones cromosómicas recíprocas en la región de los síndromes de microdeleción/microduplicación 3q29
I. Quintela
,
F. Barros-Angueira
,
L. Pérez-Gay
,
D. Dacruz
,
M. Castro-Gago
,
A. Carracedo
,
J. Eirís-Puñal
Palabras Clave:
discapacidad intelectual
|
Síndrome de microdeleción 3q29
|
Síndrome de microduplicación 3q29
|
SNP
|
Trastorno negativista desafiante
|
Trastorno por déficit de atención/hiperactividad
Categorias:
Neuropediatría
|
Neuropsiquiatría
Revista
61 (06)
|
Fecha de publicación
16/09/2015
|
Lecturas
6.593
|
Descargas
355
Correspondencia
Deleción en el gen
RPS6KA3
en una mujer con un fenotipo clásico del síndrome de Coffin-Lowry incluyendo episodios de caída inducidos por estímulo
I. Quintela
,
F. Barros-Angueira
,
L. Pérez-Gay
,
M. Castro-Gago
,
A. Carracedo
,
J. Eirís-Puñal
Revista
61 (02)
|
Fecha de publicación
16/07/2015
|
Lecturas
3.530
|
Descargas
194
Correspondencia
Microdeleción 2q23.1 y hallazgos sindrómicos
L. Pérez-Gay
,
C. Gómez-Lado
,
J. Eirís-Puñal
,
D. Dacruz
,
I. Quintela
,
F. Barros-Angueira
,
M. Castro-Gago
Revista
57 (09)
|
Fecha de publicación
01/11/2013
|
Lecturas
3.572
|
Descargas
375
Correspondencia
Microdeleción 16p11.2 asociada a convulsiones benignas de la primera infancia
M. Castro-Gago
,
L. Pérez-Gay
,
C. Gómez-Lado
,
D. Dacruz
,
F. Barros-Angueira
Categorias:
Epilepsias y síndromes epilépticos
Revista
56 (02)
|
Fecha de publicación
16/01/2013
|
Lecturas
4.051
|
Descargas
362
Nota Clínica
CADASIL: comunicación de una familia con una nueva mutación p.G296C en el exón 6 del gen Notch-3
D.A. García-Estévez
,
F. Barros-Angueira
,
C. Navarro
Palabras Clave:
Notch-3
|
CADASIL
|
Demencia vascular
|
Enfermedad cerebrovascular
|
Ictus isquémico
Categorias:
Demencia
|
Neuropsiquiatría
|
Patología vascular
Revista
51 (12)
|
Fecha de publicación
16/12/2010
|
Lecturas
6.277
|
Descargas
672
Nota Clínica
Síndrome de Smith-Magenis: aportación de dos nuevos casos y aproximación a su característico fenotipo conductual
O. Blanco-Barca
,
M. Gallego-Blanco
,
C. Ruiz-Ponte
,
F. Barros-Angueira
,
C. Esquete-López
,
J. Eirís-Puñal
,
M. Castro-Gago
Palabras Clave:
Autoagresión
|
Estereotipias
|
Fenotipo conductual
|
Retraso mental
|
Síndrome de Smith-Magenis
|
Trastorno del sueño
Categorias:
Neuropediatría
|
Neuropsiquiatría
|
Sueño
Revista
38 (11)
|
Fecha de publicación
01/06/2004
|
Lecturas
7.894
|
Descargas
875
Original
Variabilidad fenotípica de la deleción 22q11.2. Análisis de 16 observaciones con referencia especial a las manifestaciones neurológicas
J. Eirís-Puñal
,
J.M. Iglesias-Meleiro
,
O. Blanco-Barca
,
M. Fuster-Siebert
,
F. Barros-Angueira
,
A. Ansede
,
M. Castro-Gago
Palabras Clave:
2
|
Artrogriposis neurogénica
|
Asimetría facial con el llanto
|
Hipoplasia del músculo del ángulo oris
|
Malformaciones encefálicas
|
Parálisis facial congénita
|
Síndrome alcohólicol fetal
|
Síndrome CATCH 22
|
Síndrome de deleción 22q11
Categorias:
Nervios periféricos, unión neuromuscular y músculo
Revista
37 (07)
|
Fecha de publicación
01/10/2003
|
Lecturas
5.414
|
Descargas
1.024
Original
Neuropatía hereditaria con parálisis sensible a la presión (neuropatía tomacular). Estudio clínico, electrofisiológico y molecular de dos familias afectadas
J. Eirís-Puñal
,
M.P. Vidal-Lijó
,
F. Barros-Angueira
,
M. López-Fernández
,
E. Pintos-Martínez
,
A. Beiras-Iglesias
,
M. Castro-Gago
Palabras Clave:
2
|
Deleción 17p11
|
Deleción 17p11.2
|
Gen PNP22
|
Mielina
|
Nervio periférico
|
Neuropatía hereditaria
|
Neuropatía tomacular
|
Parálisis sensible a la presión
|
Plexopatía
|
Sistema nervioso periférico
Categorias:
Nervios periféricos, unión neuromuscular y músculo
Revista
31 (06)
|
Fecha de publicación
16/09/2000
|
Lecturas
16.018
|
Descargas
1.152
Nota Clínica
Forma grave de glucogenosis tipo II juvenil en un niño heterocigoto compuesto (Tyr-292->Cys/Arg-854->Stop)
M. Castro-Gago
,
J. Eirís-Puñal
,
A. Rodríguez-Núñez
,
E. Pintos-Martínez
,
T. Benlloch-Marín
,
F. Barros-Angueira
Palabras Clave:
Alfa-1,4-glucosidasa
|
Gen GAA
|
Glucogenosis muscular
|
Glucogenosis tipo II juvenil
|
Heterocigoto compuesto
Categorias:
Infecciones
|
Neuropediatría
Revista
29 (01)
|
Fecha de publicación
01/07/1999
|
Lecturas
4.434
|
Descargas
143
MÉTRICAS
2021
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