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Articulos de J. Eirís-Puñal
Nota Clínica
Respuesta clínica y neurofisiológica a la efedrina en un paciente con síndrome miasténico congénito de canal lento
J. Eirís-Puñal
,
P. Fuentes-Pita
,
C. Gómez-Lado
,
L. Pérez-Gay
,
A. López-Vázquez
,
R. Quintas-Rey
,
F. Barros-Angueira
,
J. Pardo-Fernández
Palabras Clave:
Agonistas adrenérgicos
|
Canal lento
|
Efedrina
|
Estimulación nerviosa repetitiva
|
Gen
CHRNB1
|
Síndrome miasténico congénito
Revista
71 (06)
|
Fecha de publicación
16/09/2020
|
Lecturas
9.396
|
Descargas
143
Nota Clínica
Mutación
de novo
en heterocigosis en el gen
MBD5
asociada a heterotopía en banda bilateral y polimicrogiria
M. Castro-Gago
,
C. Gómez-Lado
,
F. Barros-Angueira
,
M.V. Trujillo-Ariza
,
P. Fuentes-Pita
,
A. López-Vázquez
,
J. Eirís-Puñal
Palabras Clave:
discapacidad intelectual
|
Gen
MBD5
|
Heterotopía en banda bilateral
|
Hipotonía
|
Polimicrogiria
|
Retraso del lenguaje
|
Retraso motor
Revista
69 (12)
|
Fecha de publicación
16/12/2019
|
Lecturas
8.743
|
Descargas
70
Correspondencia
¿Trastorno de tics provisional o trastorno de tics transitorio?
J. Eirís-Puñal
Revista
68 (08)
|
Fecha de publicación
16/04/2019
|
Lecturas
11.088
|
Descargas
191
Nota Clínica
Leucodistrofia hipomielinizante de tipo 6. Claves clínicas y de neuroimagen en la detección de un nuevo caso
E. Otero-Domínguez
,
C. Gómez-Lado
,
P. Fuentes-Pita
,
D. Dacruz
,
F. Barros-Angueira
,
J. Eirís-Puñal
Palabras Clave:
TUBB4A
|
Ataxia
|
Distonía
|
Hipomielinización
|
Leucodistrofia hipomielinizante de tipo 6
Categorias:
Nervios periféricos, unión neuromuscular y músculo
|
Neuroimagen
|
Trastornos del movimiento
Revista
67 (09)
|
Fecha de publicación
01/11/2018
|
Lecturas
15.648
|
Descargas
214
Correspondencia
Tratamiento de la deficiencia en colina cinasa beta con citicolina
M. Castro-Gago
,
D. Dacruz
,
C. Gómez-Lado
,
J. Eirís-Puñal
Revista
67 (01)
|
Fecha de publicación
01/07/2018
|
Lecturas
8.112
|
Descargas
176
Original
Hemisferectomía funcional: seguimiento a largo plazo en una serie de cinco casos
X. Rodríguez-Osorio
,
F.J. López-González
,
J. Eirís-Puñal
,
C. Frieiro-Dantas
,
C. Gómez-Lado
,
M. Peleteiro-Fernández
,
A. Prieto-González
Palabras Clave:
Cirugía de epilepsia
|
Cirugía paliativa
|
Epilepsia farmacorresistente
|
Hemisferectomía funcional
|
Síndromes hemisféricos
|
Técnicas de desconexión
Categorias:
Epilepsias y síndromes epilépticos
Revista
66 (05)
|
Fecha de publicación
01/03/2018
|
Lecturas
41.312
|
Descargas
384
Trastorno por déficit de atención/hiperactividad
Estudio de los conocimientos de los maestros de educación primaria sobre el trastorno por déficit de atención/hiperactividad
A. López-López
,
A. López-Lafuente
,
J. Eirís-Puñal
,
F. Mulas
,
E. Cardo
,
Grupo de Trabajo TDAH de la Sociedad Española de Neuropediatría
Palabras Clave:
Conocimientos
|
Educación
|
Escuela
|
KADDS
|
Maestros
|
TDAH
|
Trastorno por déficit de atención/hiperactividad
Categorias:
Neuropediatría
|
Neuropsiquiatría
Revista
66 (S01)
|
Fecha de publicación
01/03/2018
|
Lecturas
16.860
|
Descargas
611
Trastorno por déficit de atención/hiperactividad
Estado actual del enfoque del trastorno por déficit de atención/hiperactividad en neuropediatría
E. Cardo
,
G. Ros-Cervera
,
J. Eirís-Puñal
,
C. Escofet-Soteras
,
A. Fernández-Jaén
,
F. Mulas
,
R. Sánchez-Carpintero
,
A. Sans
,
Grupo de Trabajo de TDAH de la Sociedad Española de Neurología Pediátrica
Palabras Clave:
Déficit de atención/hiperactividad
|
Diagnóstico
|
Encuesta
|
Neuropediatra
|
Tratamiento
Categorias:
Neuropediatría
|
Neuropsiquiatría
Revista
64 (S01)
|
Fecha de publicación
24/02/2017
|
Lecturas
7.160
|
Descargas
771
Nota Clínica
Síndrome de Aicardi-Goutières por mutación en el gen IFIH1 con afectación pontina. A propósito de un caso
A. Florido-Rodríguez
,
J. Eirís-Puñal
,
F. Barros-Angueira
,
L. Toledo-Bravo de Laguna
,
A. Santana-Artiles
,
I. Sebastián-García
,
A. Santana-Rodríguez
,
J.C. Cabrera-López
Palabras Clave:
Aicardi-Goutières
|
Calcificaciones
|
Encefalopatía progresiva
|
IFIH1
|
Interferón de tipo I
|
Interferon signature
|
Microcefalia
|
Protuberancia
|
Reacciones de sobresalto
Revista
63 (07)
|
Fecha de publicación
01/10/2016
|
Lecturas
8.916
|
Descargas
281
Original
Análisis retrospectivo sobre el efecto del estimulador vagal implantado en pacientes pediátricos con epilepsia refractaria
P. Fuentes-Pita
,
C. Gómez-Lado
,
D. Dacruz
,
J. Eirís-Puñal
,
A. Prieto-González
,
M. Castro-Gago
Palabras Clave:
Cirugía de la epilepsia
|
Epilepsia farmacorresistente
|
Estimulador del nervio vago
|
Fármacos antiepilépticos
Categorias:
Epilepsias y síndromes epilépticos
|
Técnicas exploratorias
Revista
63 (01)
|
Fecha de publicación
01/07/2016
|
Lecturas
6.166
|
Descargas
336
Nota Clínica
Caracterización molecular y descripción fenotípica de dos casos con aberraciones cromosómicas recíprocas en la región de los síndromes de microdeleción/microduplicación 3q29
I. Quintela
,
F. Barros-Angueira
,
L. Pérez-Gay
,
D. Dacruz
,
M. Castro-Gago
,
A. Carracedo
,
J. Eirís-Puñal
Palabras Clave:
discapacidad intelectual
|
Síndrome de microdeleción 3q29
|
Síndrome de microduplicación 3q29
|
SNP
|
Trastorno negativista desafiante
|
Trastorno por déficit de atención/hiperactividad
Categorias:
Neuropediatría
|
Neuropsiquiatría
Revista
61 (06)
|
Fecha de publicación
16/09/2015
|
Lecturas
6.586
|
Descargas
355
Correspondencia
Deleción en el gen
RPS6KA3
en una mujer con un fenotipo clásico del síndrome de Coffin-Lowry incluyendo episodios de caída inducidos por estímulo
I. Quintela
,
F. Barros-Angueira
,
L. Pérez-Gay
,
M. Castro-Gago
,
A. Carracedo
,
J. Eirís-Puñal
Revista
61 (02)
|
Fecha de publicación
16/07/2015
|
Lecturas
3.525
|
Descargas
194
Carta al Director
Síndrome de Dravet y enfermedad mitocondrial, ¿patologías comórbidas?
M. Castro-Gago
,
J. Eirís-Puñal
Revista
60 (03)
|
Fecha de publicación
01/02/2015
|
Lecturas
3.999
|
Descargas
494
Neuroimagen
Estenosis del acueducto de Silvio
M. Gelabert-González
,
M.V. Trujillo-Ariza
,
P. Barrio-Fernández
,
J. Eirís-Puñal
Categorias:
Neuroimagen
Revista
60 (01)
|
Fecha de publicación
01/01/2015
|
Lecturas
7.385
|
Descargas
617
Ponencia
Trastornos motores en los trastornos del neurodesarrollo. Tics y estereotipias
J. Eirís-Puñal
Palabras Clave:
DSM-5
|
Trastorno de movimiento estereotipado
|
Trastorno de tics
|
Trastornos del neurodesarrollo
|
Trastornos motores
Categorias:
Trastornos del movimiento
Revista
58 (S01)
|
Fecha de publicación
24/02/2014
|
Lecturas
26.329
|
Descargas
2.294
Correspondencia
Enfermedad de Alpers juvenil
L. Pérez-Gay
,
C. Gómez-Lado
,
J. Eirís-Puñal
,
D. Dacruz
,
A. Rodríguez-Núñez
,
B. Bornstein
,
M. Castro-Gago
Revista
57 (12)
|
Fecha de publicación
16/12/2013
|
Lecturas
4.834
|
Descargas
566
Correspondencia
Microdeleción 2q23.1 y hallazgos sindrómicos
L. Pérez-Gay
,
C. Gómez-Lado
,
J. Eirís-Puñal
,
D. Dacruz
,
I. Quintela
,
F. Barros-Angueira
,
M. Castro-Gago
Revista
57 (09)
|
Fecha de publicación
01/11/2013
|
Lecturas
3.570
|
Descargas
375
Correspondencia
Mutismo electivo y enfermedad mitocondrial: descripción de una nueva asociación
A. Amado-Puentes
,
M. Busto-Cuiñas
,
C. Gómez-Lado
,
L. Pérez-Gay
,
J. Eirís-Puñal
,
M. Castro-Gago
Revista
51 (07)
|
Fecha de publicación
01/10/2010
|
Lecturas
4.101
|
Descargas
911
Ponencia
¿Hasta dónde con los estudios genéticos en neurología pediátrica?
J. Eirís-Puñal
,
C. Gómez-Lado
,
M. Castro-Gago
Palabras Clave:
Array
de CGH
|
Enfermedades neuromusculares
|
Epilepsia
|
MLPA
|
Retraso mental
|
Test genéticos
|
Trastornos del espectro autista
Categorias:
Neuropediatría
Revista
47 (S01)
|
Fecha de publicación
02/09/2008
|
Lecturas
3.767
|
Descargas
1.042
Correspondencia
Asociación del espectro autista con patología mitocondrial
M. Castro-Gago
,
O. Blanco-Barca
,
C. Gómez-Lado
,
E. Pintos-Martínez
,
Y. Campos-González
,
J. Eirís-Puñal
Categorias:
Neuropediatría
Revista
47 (01)
|
Fecha de publicación
01/07/2008
|
Lecturas
3.424
|
Descargas
909
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MÉTRICAS
2021
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