Correspondencia Síndrome de Joubert y neurofibromatosis de tipo 1 M.E. Vázquez-López, M. Silveira-Cancela, L. Loidi-Fernández, L. Pérez-Gay, P. Pena-Gil, C. Juberias-Alzueta, R. Pérez-Pacín

Nota Clínica Respuesta clínica y neurofisiológica a la efedrina en un paciente con síndrome miasténico congénito de canal lento J. Eirís-Puñal, P. Fuentes-Pita, C. Gómez-Lado, L. Pérez-Gay, A. López-Vázquez, R. Quintas-Rey, F. Barros-Angueira, J. Pardo-Fernández

Nota Clínica Caracterización molecular y descripción fenotípica de dos casos con aberraciones cromosómicas recíprocas en la región de los síndromes de microdeleción/microduplicación 3q29 I. Quintela, F. Barros-Angueira, L. Pérez-Gay, D. Dacruz, M. Castro-Gago, A. Carracedo, J. Eirís-Puñal

Correspondencia Deleción en el gen RPS6KA3 en una mujer con un fenotipo clásico del síndrome de Coffin-Lowry incluyendo episodios de caída inducidos por estímulo I. Quintela, F. Barros-Angueira, L. Pérez-Gay, M. Castro-Gago, A. Carracedo, J. Eirís-Puñal

Correspondencia Enfermedad de Alpers juvenil L. Pérez-Gay, C. Gómez-Lado, J. Eirís-Puñal, D. Dacruz, A. Rodríguez-Núñez, B. Bornstein, M. Castro-Gago

Correspondencia Microdeleción 2q23.1 y hallazgos sindrómicos L. Pérez-Gay, C. Gómez-Lado, J. Eirís-Puñal, D. Dacruz, I. Quintela, F. Barros-Angueira, M. Castro-Gago

Correspondencia Microdeleción 16p11.2 asociada a convulsiones benignas de la primera infancia M. Castro-Gago, L. Pérez-Gay, C. Gómez-Lado, D. Dacruz, F. Barros-Angueira

Correspondencia Mutismo electivo y enfermedad mitocondrial: descripción de una nueva asociación A. Amado-Puentes, M. Busto-Cuiñas, C. Gómez-Lado, L. Pérez-Gay, J. Eirís-Puñal, M. Castro-Gago