Articulos de A. Santana-Artiles

Artículo en español

Nota Clínica Síndrome de Aicardi-Goutières por mutación en el gen IFIH1 con afectación pontina. A propósito de un caso A. Florido-Rodríguez, J. Eirís-Puñal, F. Barros-Angueira, L. Toledo-Bravo de Laguna, A. Santana-Artiles, I. Sebastián-García, A. Santana-Rodríguez, J.C. Cabrera-López

Palabras Clave: Aicardi-Goutières|Calcificaciones|Encefalopatía progresiva|IFIH1|Interferón de tipo I|Interferon signature|Microcefalia|Protuberancia|Reacciones de sobresalto

Revista 63 (07) | Fecha de publicación 01/10/2016 | Lecturas 9.022 | Descargas 282

Artículo en español

Nota Clínica Paraplejía espástica hereditaria ligada al cromosoma X por mutación en el gen L1CAM: presentación de tres casos del síndrome CRASH A. Muñoz, J.C. Cabrera-López, A. Santana-Rodríguez, L. Toledo-Bravo de Laguna, A. Santana-Artiles, I. Sebastián-García

Palabras Clave: Agenesia del cuerpo calloso|L1CAM|Paraplejía espástica hereditaria|Pulgares aductos|Síndrome CRASH|Síndrome L1|SPG1

Revista 62 (05) | Fecha de publicación 01/03/2016 | Lecturas 14.888 | Descargas 354

Artículo en español

Nota Clínica Presentación de tres casos de síndrome de Pallister-Killian L. Toledo-Bravo de Laguna, M. del Campo-Casanelles, A. Santana-Rodríguez, A. Santana-Artiles, I. Sebastián-García, J.C. Cabrera-López

Palabras Clave: discapacidad intelectual|Discromía|Isocromosoma i(12p)|Mosaicismo|Pallister-Killian|Tetrasomía 12p

Revista 58 (02) | Fecha de publicación 16/01/2014 | Lecturas 22.827 | Descargas 703

Artículo en español

Correspondencia Glioma tectal, autismo y uso del chiste F. Rodríguez-Otero, A. Santana-Artiles, R. Rial-González, F. Lifchitz-Shilman

Categorias: Neuropediatría

Revista 54 (04) | Fecha de publicación 16/02/2012 | Lecturas 3.806 | Descargas 854

Artículo en español

Nota Clínica Migraña hemipléjica familiar tipo II: a propósito de dos casos pediátricos L. Toledo-Bravo de Laguna, A. Santana-Rodríguez, J.C. Cabrera-López, A. Santana-Artiles, I. Sebastián-García

Palabras Clave: Crisis convulsivas|Enfermedad genética rara|Estupor|Gen ATP1A2|Migraña|Migraña hemipléjica familiar

Categorias: Cefalea y Migraña|Dolor

Revista 54 (04) | Fecha de publicación 16/02/2012 | Lecturas 15.594 | Descargas 794

MÉTRICAS 2021

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