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Acceso
Articulos de E. Pintos-Martínez
Correspondencia
Asociación del espectro autista con patología mitocondrial
M. Castro-Gago
,
O. Blanco-Barca
,
C. Gómez-Lado
,
E. Pintos-Martínez
,
Y. Campos-González
,
J. Eirís-Puñal
Categorias:
Neuropediatría
Revista
47 (01)
|
Fecha de publicación
01/07/2008
|
Lecturas
3.733
|
Descargas
912
Nota Clínica
Hipoplasia pontocerebelosa tipo 1: aportación de un caso
C. Gómez-Lado
,
G. Landín-Iglesias
,
E. Pintos-Martínez
,
N. Pastor-Benavent
,
J. Eirís-Puñal
,
M. Castro-Gago
Palabras Clave:
Atrofia muscular espinal
|
Citopatías mitocondriales
|
Enfermedad de Werdnig-Hoffman
|
Enfermedad neurodegenerativa
|
Hipoplasia pontocerebelosa
|
Trastornos congénitos de la glicosilación
Revista
44 (05)
|
Fecha de publicación
01/03/2007
|
Lecturas
9.016
|
Descargas
817
Nota Clínica
Encefalomiopatías mitocondriales y síndrome de West: una asociación frecuentemente infradiagnosticada
O. Blanco-Barca
,
E. Pintos-Martínez
,
A. Alonso-Martín
,
M.D. Escribano-Rey
,
Y. Campos-González
,
J. Arenas
,
J. Eirís-Puñal
,
M. Castro-Gago
Palabras Clave:
Cadena respiratoria mitocondrial
|
Encefalomiopatías mitocondriales
|
Espasmos infantiles
|
Hipsarritmia
|
Síndrome de Leigh
|
Síndrome de West
Categorias:
Epilepsias y síndromes epilépticos
|
Nervios periféricos, unión neuromuscular y músculo
Revista
39 (07)
|
Fecha de publicación
01/10/2004
|
Lecturas
7.987
|
Descargas
1.668
Nota Clínica
Hipotonía mixta, regresión neurológica y atrofia cerebelosa: manifestaciones sugestivas de distrofia neuroaxonal infantil
O. Blanco-Barca
,
J. Eirís-Puñal
,
J. Peña-Guitián
,
J.M. Fernández-Bustillo
,
E. Pintos-Martínez
,
M. Castro-Gago
Palabras Clave:
Atrofia de vermis
|
Distonía
|
Distrofia neuroaxonal infantil
|
Enfermedad de Seitelberger
|
Hipotonía
|
Resonancia magnética cerebral
Categorias:
Nervios periféricos, unión neuromuscular y músculo
|
Trastornos del movimiento
Revista
37 (01)
|
Fecha de publicación
01/07/2003
|
Lecturas
13.867
|
Descargas
1.300
Nota Clínica
Lipomatosis simétrica múltiple asociada a polineuropatía, atrofia de cerebelo y citopatía mitocondrial
M. Castro-Gago
,
A. Alonso-Martín
,
E. Pintos-Martínez
,
M.I. Novo-Rodríguez
,
O. Blanco-Barca
,
Y. Campos
,
J. Arenas
,
J. Eirís-Puñal
Palabras Clave:
Atrofia de cerebelo
|
Encefalomiopatía mitocondrial
|
Lipomatosis simétrica múltiple
|
Neuropatía axonal
Categorias:
Nervios periféricos, unión neuromuscular y músculo
Revista
36 (11)
|
Fecha de publicación
01/06/2003
|
Lecturas
5.328
|
Descargas
386
Nota Clínica
Distrofia muscular por déficit de gsarcoglicano. aportación de tres pacientes con la mutación D-521T
J. Eirís-Puñal
,
E. Pintos-Martínez
,
A. Lasa
,
P. Gallano
,
M. Castro-Gago
Palabras Clave:
Complejo de proteínas asociado a la distrofina
|
Deleción 521T
|
Distrofia muscular de cinturas
|
gsarcoglicanopatías
|
Sarcoglicano
Categorias:
Nervios periféricos, unión neuromuscular y músculo
Revista
34 (05)
|
Fecha de publicación
01/03/2002
|
Lecturas
7.071
|
Descargas
392
Nota Clínica
Adhalinopatía primaria (LGMD2D) de inicio en los primeros meses de la vida que simula una distrofia muscular congénita
M. Castro-Gago
,
M.I. Novo-Rodríguez
,
E. Pintos-Martínez
,
P. Gallano
,
J. Eirís-Puñal
Palabras Clave:
Alfa-sarcoglicanopatía
|
Alfasarcoglicanopatía
|
Distrofia muscular congénita
|
Distrofia muscular progresiva
|
Distrofinopatía
|
Sarcoglicanopatía
|
Sarcogliconopatía
Categorias:
Nervios periféricos, unión neuromuscular y músculo
Revista
32 (07)
|
Fecha de publicación
16/04/2001
|
Lecturas
6.016
|
Descargas
256
Nota Clínica
Miopatía congénita benigna asociada a deficiencia parcial de los complejos I y III de la cadena respiratoria mitocondrial
M. Castro-Gago
,
J. Eirís-Puñal
,
E. Pintos-Martínez
,
E. Rodrigo-Sáez
,
O. Blanco-Barca
,
Y. Campos-González
,
J. Arenas
Palabras Clave:
Cadena respiratoria
|
Deficiencia de los complejos I y II
|
Deficiencia de los complejos I y III
|
Encefalomiopatía mitocondrial
|
Miopatía congénita inespecífica
|
Miopatía mitocondrial benigna
Categorias:
Nervios periféricos, unión neuromuscular y músculo
Revista
31 (09)
|
Fecha de publicación
01/11/2000
|
Lecturas
6.236
|
Descargas
344
Original
Neuropatía hereditaria con parálisis sensible a la presión (neuropatía tomacular). Estudio clínico, electrofisiológico y molecular de dos familias afectadas
J. Eirís-Puñal
,
M.P. Vidal-Lijó
,
F. Barros-Angueira
,
M. López-Fernández
,
E. Pintos-Martínez
,
A. Beiras-Iglesias
,
M. Castro-Gago
Palabras Clave:
2
|
Deleción 17p11
|
Deleción 17p11.2
|
Gen PNP22
|
Mielina
|
Nervio periférico
|
Neuropatía hereditaria
|
Neuropatía tomacular
|
Parálisis sensible a la presión
|
Plexopatía
|
Sistema nervioso periférico
Categorias:
Nervios periféricos, unión neuromuscular y músculo
Revista
31 (06)
|
Fecha de publicación
16/09/2000
|
Lecturas
18.791
|
Descargas
1.168
Comunicaciones breves
Metástasis selares que semejan adenomas hipofisarios
M. Gelabert-González
,
J.M. Fernández-Villa
,
E. Pintos-Martínez
,
J. González-García
Palabras Clave:
Adenoma hipofisario
|
Metástasis selar
Categorias:
Cáncer y tumores
Revista
31 (05)
|
Fecha de publicación
01/09/2000
|
Lecturas
4.353
|
Descargas
118
Revisión
Encefalomiopatías mitocondriales
M. Castro-Gago
,
M.I. Novo-Rodríguez
,
E. Pintos-Martínez
,
Y. Campos-González
,
J. Arenas
,
J. Eirís-Puñal
Palabras Clave:
Ácido láctico
|
Adolescencia
|
Adolescente
|
Encefalomiopatía mitocondrial
|
Encefalomiopatías mitocondriales
|
Fibra roja desestructurada
|
Fibras rojas desestructuradas
|
Genética mitocondrial
|
Infancia
|
Neurología infantil
|
Neuropediatría
|
Síndrome de atención deficitaria e hipercinesia
|
Síndrome de desatención e hiperactividad
|
Síndrome por déficit de atención e hiperactividad
Categorias:
Nervios periféricos, unión neuromuscular y músculo
|
Neuropediatría
|
Neuropsiquiatría
Revista
31 (03)
|
Fecha de publicación
01/08/2000
|
Lecturas
6.642
|
Descargas
1.167
Nota Clínica
Forma grave de glucogenosis tipo II juvenil en un niño heterocigoto compuesto (Tyr-292->Cys/Arg-854->Stop)
M. Castro-Gago
,
J. Eirís-Puñal
,
A. Rodríguez-Núñez
,
E. Pintos-Martínez
,
T. Benlloch-Marín
,
F. Barros-Angueira
Palabras Clave:
Alfa-1,4-glucosidasa
|
Gen GAA
|
Glucogenosis muscular
|
Glucogenosis tipo II juvenil
|
Heterocigoto compuesto
Categorias:
Infecciones
|
Neuropediatría
Revista
29 (01)
|
Fecha de publicación
01/07/1999
|
Lecturas
5.473
|
Descargas
143
Original
Distrofia cerebromuscular tipo occidental y distrofia muscular congénita deficiente en merosina: dos términos para una misma entidad
M. Castro-Gago
,
M.I. Novo-Rodríguez
,
E. Pintos-Martínez
,
A. Alonso-Martín
,
R. Morales-Redondo
,
J. Eirís-Puñal
Palabras Clave:
Distrofia cerebromuscular tipo occidental
|
Distrofia muscular congénita
|
Distrofia muscular congénita merosina deficiente
|
Enfermedad neuromuscular
|
Esclerosis lateral amiotrófica
|
Miopatía
|
Miositis
|
Músculo
|
Patología neuromuscular
|
Rabdomiólisis
Categorias:
Nervios periféricos, unión neuromuscular y músculo
|
Neurodegeneración
Revista
27 (157)
|
Fecha de publicación
01/09/1998
|
Lecturas
5.834
|
Descargas
297
MÉTRICAS
2022
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