Introducción La miopatía nemalínica (MN) es una enfermedad congénita no progresiva del músculo esquelético, caracterizada por formaciones bastoniformes presentes en las fibras musculares y artrogriposis múltiple congénita (AMC), un síndrome caracterizado por contracturas y rigideces articulares que obedece a múltiples causas, entre las que se encuentra la MN.
Caso clínico Varón de 0 h de vida prematuro y afecto de AMC que fue evaluado por sospecha de enfermedad neuromuscular con estudios preliminares normales. La biopsia muscular mostró finalmente imágenes de formaciones bastoniformes típicas de la MN. El curso clínico fue tórpido con éxitus a los 5 meses de vida por complicaciones respiratorias.
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