Objectivo. Actualmente, o estudo da epileptogénese tem tido um interesse crescente na função desempenhada pelos canais iónicos, nos quais a localização de novos locais génicos e mutações se relacionam etiopatologicamente com determinadas síndromas epilépticas. A patologia destes canais, conhecida por canalopatias, é responsável por um certo número de processos que afectam o sistema nervoso central e neuromuscular, e a sua expressão clínica com frequência paroxística. As mutações provocam uma desactivação do canal, que segundo o seu grau, condiciona o fenotipo do processo. Desenvolvimento. São estudadas as principais canalopatias epilépticas relacionadas com síndromas epilépticas idiopáticas, em que até à data, foram codificados quatro genes responsáveis pelas convulsões neonatais familiares benignas, a epilepsia generalizada com convulsões febris plus e a epilepsia autossómica dominante nocturna do lobo frontal, bem com outros síndromas em que se sugeriram mutações potencialmente relacionadas. Conclusões. Os canais iónicos, dependentes tanto da voltagem como dos receptores, estão envolvidos na génese de síndromas epilépticas idiopáticas, e a sua importância é dada pela sua contribuição ao conhecimento da epileptogénese e à sua aplicação na investigação de fármacos que actuam modificando a causa inicial das crises. Actualmente pode-se afirmar que as epilepsias idiopáticas, pelo menos em parte, configuram uma família de canalopatias.
Palabras claveCanalopatiasConvulsões neonatais familiares benignasEpilepsia autossómica dominante nocturna do lobo frontalEpilepsia generalizada com convulsões febris plusCategoriasEpilepsias y síndromes epilépticos
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