Introdução. A ataxia espinocerebelosa tipo 2 é uma doença degenerativa hereditária do sistema nervoso. Os avanços em genética molecular permitiram que se possam realizar estudos de diagnóstico pré-sintomático e pré-natal para os quais foi concebido um programa que define as estratégias e princípios da sua implementação. Objectivo. Determinar o nível de aceitação do diagnóstico pré-natal nos casais de risco e determinar a influência de algumas variáveis em tal adaptação. Doentes e métodos. Realizou-se uma investigação de tipo descritivo de uma série de casos. A amostra foi constituída por 226 indivíduos, 40 dos quais são casais pais de descendentes e os restantes constituem os próprios descendentes assintomáticos. Procedeu-se, através da aplicação de um inquérito com comunicação prévia dos objectivos do trabalho, e recebendo o consentimento dos participantes.
Resultados Relativamente à aceitação ou não do diagnóstico pré-natal (DPN) nos pais dos descendentes, observa-se que a maior percentagem (77,5%) evidencia a aceitação, enquanto que apenas 2,5% dos casos não aceitam a realização dos estudos. A aceitação do DPN nos próprios descendentes é favorável ,e de 67,74%. Conclusões. De uma forma geral, observou-se um elevado nível de aceitação: 159 dos 226 inquiridos afirmam que desejam ter mais filhos, e destes 98,7% aceitam a realização da prova, contra 0,01% que a rejeitam, apresentando como principais razões a esperança de ter filhos sãos e evitar que esta doença apareça nas futuras gerações.
Palabras claveDiagnóstico pré-natal
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