Introdução. A síndroma do QT longo caracteriza-se por uma alteração da repolarização cardíaca que produz arritmias ventriculares. A hipoxia cerebral resultante pode ocasionar síncopes e convulsões que, em cerca de 10% dos casos, são interpretados como quadros epilépticos. Caso clínicos. Apresentamos o caso de uma paciente em idade pediátrica, com síndroma do QT longo congénito de apresentação isolada, diagnosticada inicialmente como epilepsia idiopática., que sofre uma perda brusca de consciência enquanto realizava exercício. Na monitorização electrocardiográfica inicial, constatou-se uma taquicardia ventricular em torsade de pointes, que reverte com manobras de reanimação cardiopulmonar avançada. Aos 12 dias de internamento, comprova-se uma ausência de actividade eléctrica encefálica e diagnostica-se a morte cerebral da doente. Conclusões. A elevada mortalidade dos doentes sintomáticos com síndroma de QT longo e a eficácia do seu tratamento, reforçam a importância de um diagnóstico acertado. Uma história clínica detalhada e a realização de electroencefalografia com registo simultâneo de electrocardiograma (ECG), assim como o registo contínuo durante 24 horas do ECG, com avaliação manual do QT corrigido, contribuiriam para a identificação de casos não suspeitos. A realização de um estudo familiar completo, que inclua possíveis mutações associadas, pode constituir uma nova forma de diagnóstico precoce.
Palabras claveConvulsõesErros de diagnósticoSíndroma do QT longoCategoriasEpilepsias y síndromes epilépticos
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