Objectivos. Rever os estudos populacionais, citogenéticos e moleculares sobre perturbações específicas da linguagem (PEL) e perturbações globais do desenvolvimento (PGD). Desenvolvimento. Os estudos de concordância clínica sobre gémeos mono e dizigóticos, e sobre grupos familiares com envolvimento em várias gerações, assinalam a presença de uma predisposição poligénica multifactorial, embora, em alguns estudos, tenha sido sugerido um modo de hereditariedade autossómico dominante. Os dados existentes falam a favor de uma relação não tanto modular, como molar, entre genes e capacidades comunicativas. Através de marcadores altamente polimorfos, os rastreios extensos do genoma em grupos familiares mostraram regiões de susceptibilidade no 7q para os TEL e no 2q para os TGD. Supõe-se que no 7q existam vários traços de expressão quantitativa relacionados com a capacidade de comunicação. São heterogéneos e pouco consistentes os resultados dos diversos grupos de trabalho em referência a outras regiões de susceptibilidade genómica; isso deve-se, em parte, à variabilidade dos fenotipos incluídos e ao tamanho reduzido dos grupos familiares. Conclusões. Para melhorar os resultados das investigações genéticas moleculares futuras é necessário seleccionar grupos familiares homogéneos de acordo com marcadores comportamentais precisos, e aumentar também o tamanho dos grupos, através da inclusão de membros não incapacitados, mas que possuam traços de conduta relacionáveis com o fenótipo alvo. No braço longo do cromossoma 7 residem as anómalias mais consistentes achadas até ao momento pelos diferentes grupos de investigação sobre genética molecular de TEL e TGD
Palabras claveCromossoma 7qLigamentoPerturbação específica da linguagemPerturbação global do desenvolvimentoCategoriasNeuropediatría
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