Introdução. A síndroma de Schwartz-Jampel é uma perturbação habitualmente recessiva que cursa com miotonia, anomalias esqueléticas (displasia óssea) e faciais (blefarofimose) e baixa estatura, diagnosticada na infância. Apresentamos os achados clínicos, electromiográficos e radiológicos de dois irmãos afectados, com um diagnóstico tardio na idade adulta.
Casos clínicos Dois irmãos, um homem de 39 anos e uma mulher de 49, únicos afectados, de uma família de cinco irmãos fruto de pais consanguíneos, foram estudados por apresentarem deformidades articulares desde os nove meses de idade e alteração da marcha. Ambos tinham uma fácies sindrómica com hipertelorismo, micrognatia, blefaroespasmo, boca afiada, nariz em sela e baixa estatura. A irmã apresentava hiperlordose lombar, luxação das rótulas, pés equinos, punhos com desvio radial, luxação bilateral da cabeça do rádio e limitação para a pronosupinação e flexoextensão do cotovelo. Os reflexos profundos estavam diminuídos. O homem tinha deformidades em ambos os joelhos e no cotovelo direito, e era incapaz da pronosupinação do braço e flexão do joelho. Uma radiografia coxofemoral mostrou uma displasia epifisária. O magnetoencefalograma evidenciou uma actividade muscular contínua com descargas repetitivas compexas no orbicular ocular e no bícepte da irmã. O irmão tinha um entrapment do nervo cubital com um compromisso axonal secundário. A ressonância magnética do cérebro da doente mostrou atrofia cortical, áreas focais hiperintensas da substância branca periventricular e platibasia. Conclusões. A condrodistrofia miotónica evolui no adulto com uma redução do blefaroespasmo, em presença de deformidades estruturais e entrapment dos nervos periféricos.
CategoriasNervios periféricos, unión neuromuscular y músculo
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