Introdução. A síndroma de Schwartz-Jampel é uma perturbação habitualmente recessiva que cursa com miotonia, anomalias esqueléticas (displasia óssea) e faciais (blefarofimose) e baixa estatura, diagnosticada na infância. Apresentamos os achados clínicos, electromiográficos e radiológicos de dois irmãos afectados, com um diagnóstico tardio na idade adulta.
Casos clínicos Dois irmãos, um homem de 39 anos e uma mulher de 49, únicos afectados, de uma família de cinco irmãos fruto de pais consanguíneos, foram estudados por apresentarem deformidades articulares desde os nove meses de idade e alteração da marcha. Ambos tinham uma fácies sindrómica com hipertelorismo, micrognatia, blefaroespasmo, boca afiada, nariz em sela e baixa estatura. A irmã apresentava hiperlordose lombar, luxação das rótulas, pés equinos, punhos com desvio radial, luxação bilateral da cabeça do rádio e limitação para a pronosupinação e flexoextensão do cotovelo. Os reflexos profundos estavam diminuídos. O homem tinha deformidades em ambos os joelhos e no cotovelo direito, e era incapaz da pronosupinação do braço e flexão do joelho. Uma radiografia coxofemoral mostrou uma displasia epifisária. O magnetoencefalograma evidenciou uma actividade muscular contínua com descargas repetitivas compexas no orbicular ocular e no bícepte da irmã. O irmão tinha um entrapment do nervo cubital com um compromisso axonal secundário. A ressonância magnética do cérebro da doente mostrou atrofia cortical, áreas focais hiperintensas da substância branca periventricular e platibasia. Conclusões. A condrodistrofia miotónica evolui no adulto com uma redução do blefaroespasmo, em presença de deformidades estruturais e entrapment dos nervos periféricos.
CategoriasNervios periféricos, unión neuromuscular y músculo
TEXTO COMPLETO(solo disponible en lengua castellana / Only available in Spanish)
Si ya es un usuario registrado en Neurologia, introduzca sus datos de inicio de sesión.
Rellene los campos para registrarse en Neurologia.com y acceder a todos nuestros artículos de forma gratuita
¿Olvidó su contraseña? Introduzca su correo electrónico y le haremos llegar una nueva
¡CONVIÉRTASE EN USUARIO PREMIUM DE NEUROLOGIA.COM!
Al hacerse premium, está apoyándonos para que Revista de Neurología
siga siendo uno de los referentes de habla hispana en la difusión del
conocimiento en neurociencias. ¡Gratuita tanto para autores como para
todos los usuarios de la web!
Además, por convertirte en usuario premium, recibirá las siguientes ventajas:
Plaza asegurada en todos nuestros Másteres (www.ineurocampus.com)
Descuento del 5% en los cursos de “Actualización en Neurología”, la FMC que estará disponible próximamente en la web.
Descarga gratuita en formato PDF dos de las obras con más éxito publicadas por Viguera Editores:
Oromotors Disorders in childhood (M. Roig-Quilis; L. Pennington)
Manual de Neuropsicología 2ª ed. (J. Tirapu-Ustárroz; M. Ríos-Lago; F. Maestú)
El precio para hacerse Premium durante el periodo de un año es de 5€, que podrá pagar a continuación a través de una pasarela de pago seguro con tarjeta de crédito, transferencia bancaria o PayPal: