Entre as epilepsias idiopáticas generalizadas, a epilepsia mioclónica juvenil (EMJ) é a mais comum, sumando 12% a 30% de todas as epilepsias no mundo ocidental. A EMJ clássica consiste em mioclonias despertadoras, convulsões de grande mal e ondas poliponta de 4 a 6 Hz que se manifestam nos adolescentes. Os examinandos e os familiares afectados não têm ausências picnolépticas de ponta-onda de 3 Hz. Contudo, em 10 a 30% dos doentes, surgem ausências raras ou hispanolépticas de onda poliponta. Em 1988, 1995, 1996, individualizámos a EMJ clássica num locus do cromossoma 6p12-11, denominado EMJ1, utilizando famílias de Los Angeles e Belize. Em 2001, estudámos uma grande família de Belize e 21 novas famílias de Los Angeles e da cidade do México, auxiliados por um mapa físico baseado no BAC/PAC e 6 novas repetições dinucleotídas, para restringir a EMJ1 a um intervalo entre D6S272 e D6S1573. Em 2002, descobrimos a mioclonina, o gene putativo para a EMJ no 6p12. No congresso, revelaremos a identidade do gene mioclonina, a sua função putativa e discutiremos o significado desta descoberta na população EMJ em geral
Palabras claveCromossoma 6p12Epilepsia e gene causador de onda polipontaCategoriasEpilepsias y síndromes epilépticos
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