Revisión

Epilepsia mioclónica juvenil do cromossoma 6p12: avanços clínicos e genéticos

A.V. Delgado-Escueta, D. Bai, J. Bailey, M.T. Medina, M.E. Alonso-Vilatela, R. Morita, T. Suzuki, S. Ganesh, T. Sugimoto, K. Yamakawa, A. Ochoa, A. Jara-Prado, A. Rasmussen, M.A. Ramos-Peek, S. Cordova, F. Rubio-Donnadieu [REV NEUROL 2002;35:82-86] PMID: 12389199 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3501.2002201 OPEN ACCESS
Volumen 35 | Número 01 | Nº de lecturas del artículo 6.938 | Nº de descargas del PDF 701 | Fecha de publicación del artículo 01/07/2002
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RESUMEN Artículo en español English version
Entre as epilepsias idiopáticas generalizadas, a epilepsia mioclónica juvenil (EMJ) é a mais comum, sumando 12% a 30% de todas as epilepsias no mundo ocidental. A EMJ clássica consiste em mioclonias despertadoras, convulsões de grande mal e ondas poliponta de 4 a 6 Hz que se manifestam nos adolescentes. Os examinandos e os familiares afectados não têm ausências picnolépticas de ponta-onda de 3 Hz. Contudo, em 10 a 30% dos doentes, surgem ausências raras ou hispanolépticas de onda poliponta. Em 1988, 1995, 1996, individualizámos a EMJ clássica num locus do cromossoma 6p12-11, denominado EMJ1, utilizando famílias de Los Angeles e Belize. Em 2001, estudámos uma grande família de Belize e 21 novas famílias de Los Angeles e da cidade do México, auxiliados por um mapa físico baseado no BAC/PAC e 6 novas repetições dinucleotídas, para restringir a EMJ1 a um intervalo entre D6S272 e D6S1573. Em 2002, descobrimos a mioclonina, o gene putativo para a EMJ no 6p12. No congresso, revelaremos a identidade do gene mioclonina, a sua função putativa e discutiremos o significado desta descoberta na população EMJ em geral Palabras claveCromossoma 6p12Epilepsia e gene causador de onda poliponta CategoriasEpilepsias y síndromes epilépticos
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