Original

Estudio intergeneracional de la mutación que causa la Distrofia MIotónica Tipo 1 en Costa Rica

F. Morales-Montero, P. Cuenca-Berger, R. Brian-Gago, M. Sittenfeld-Appel, G. del Valle [REV NEUROL 2003;36:20-25] PMID: 12577208 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3601.2002218 OPEN ACCESS
Volumen 36 | Número 01 | Nº de lecturas del artículo 7.648 | Nº de descargas del PDF 218 | Fecha de publicación del artículo 01/01/2003
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RESUMEN Artículo en español English version
Introducción La distrofia miotónica tipo 1 (DM1) es una enfermedad neuromuscular degenerativa, progresiva y multisistémica con herencia autosómica dominante, expresión variable y penetrancia incompleta. El defecto molecular es una expansión del trinucleótido CTG presente en la región 3’ no codificante (3’ UTR) del gen DMPK localizado en el cromosoma 19q13.3. La expansión es inestable, por lo que su tamaño cambia con la transmisión a través de las generaciones.

Objetivo Estudiar el comportamiento intergeneracional de la mutación DM1, con el fin de determinar si los criterios utilizados internacionalmente para el consejo genético son aplicables también en Costa Rica.

Pacientes y métodos Se confirmó el diagnóstico clínico en un grupo de 84 pacientes costarricenses mediante hibridaciones de Southern blot y PCR.

Resultados El análisis de los datos mostró que el tamaño de la mutación presenta una correlación positiva con la gravedad de los síntomas y una correlación negativa con la edad de inicio de la DM1. La transmisión de la mutación presente en costarricenses depende del sexo del padre que la transmite, así como del tamaño de la mutación que éste tenga. Se observó, también, un exceso de hombres que transmiten la mutación en la primera generación, y un incremento importante en el tamaño de la mutación entre las generaciones. No se encontraron diferencias al comparar el tamaño de la mutación respecto al sexo transmisor.

Conclusiones La DM1 en Costa Rica no muestra diferencias con respecto al resto del mundo, en relación al comportamiento intergeneracional de la mutación
Palabras claveAnticipación genéticaComportamiento intergeneracionalConsejo genéticoCosta RicaDistrofia miotónicaMutaciones inestables CategoriasNervios periféricos, unión neuromuscular y músculo
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