Introdução. A distrofia miotónica tipo 1 (DM!) é uma doença neuromuscular degenerativa, progressiva e multisistémica com transmissão autossómica dominante, expressão variável e penetração incompleta. O defeito molecular é uma expansão do trinucleótido CTG presente na região 3’ não codificante (3’ UTR) do gene DMPK localizado no cromossoma 19q13.3. A expansão é instável, pelo que o seu tamanho muda com a transmissão através das gerações. Objectivo. Estudar o comportamento intergerações da mutação DM1, a fim de determinar se os critérios utilizados internacionalmente para o aconselhamento genético são aplicáveis também na Costa Rica. Doentes e métodos. Confirmou-se o diagnóstico clínico num grupo de 84 doentes costa-riquenhos por hibridização com Southern blot e PCR.
Resultados A análise dos dados mostrou que o tamanho da mutação apresenta uma correlação positiva com a gravidade dos sintomas e uma correlação negativa com a idade de início da DM1. A transmissão da mutação presente nos costa-riquenhos depende do sexo do progenitor que a transmite, assim como do tamanho da mutação que este tenha. Observou-se, também, um excesso de homens que transmitem a mutação na primeira geração, e um incremento importante do tamanho da mutação entre gerações. Não se encontraram diferenças ao comparar o tamanho da mutação com o sexo transmissor. Conclusões. A DM1 na Costa Rica não mostra diferenças em relação com o resto do mundo, ou no comportamento intergeracional da mutação.
Palabras claveAntecipação genéticaComportamento intergeracionalConselho genéticoMutações instáveisCategoriasNervios periféricos, unión neuromuscular y músculo
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