Objectivo. Neste trabalho revêem-se os tratamentos utilizados até à data, dirigidos a aliviar as diversas manifestações características da síndroma de Lesch-Nyhan (SLN), os efeitos adversos registados e as actuais linhas de investigação que abrem futuras esperanças terapêuticas. Desenvolvimento. A SLN é um defeito congénito do metabolismo das purinas ocasionado pelo défice da enzima hipoxantina-guanina fosforibosiltransferase (HPRT). Sob o ponto de vista clínico, caracteriza-se por hiperuricemia e perturbações neurológicas graves, que parecem relacionar-se com a magnitude do efeito enzimático. Conclusões. A escassa frequência do SLN, juntamente com o desconhecimento da fisiopatologia das perturbações neurológicas, explica que a terapêutica se fundamenta em recomendações sintomáticas. Os fármacos inibidores da enzima xantina oxidase ajudam a controlar a excreção elevada de ácido úrico, contudo até à data não se encontrou qualquer tratamento eficaz para os sintomas neurológicos.
Palabras claveAlternativas terapêuticasDeficiência metabólicaHipoxantina-guanina fosforibosiltransferasePerturbações neurológicasTratamento da síndrome de Lesch-Nyhan
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