Introdução. A doença de Huntington (DH) é uma das nove doenças neurológicas autossómicas dominantes causadas por uma mutação de expansão de tripletos CAG codificadores para sequências de poliglutamina. Afecta 3-7 por 100.000 da população descendente da Europa ocidental, e a sua sintomatologia abrange perturbações de tipo motor (coreia e rigidez, entre outros), cognitivo (demência subcortical) e psicológico (como irritabilidade e depressão), que terminam com a morte do indivíduo. Desenvolvimento. A neuropatologia da DH é extremamente restrita, com uma marcada atrofia do estriado e em menor grau do córtex cerebral. Microscopicamente, a patologia do estriado caracteriza-se por perda neuronal, gliose e presença de agregados proteicos. Desde que, no ano 1872, o Dr. George Huntington descrevera pela primeira vez a doença, registaram-se múltiplos avanços no seu conhecimento. A descoberta do gene responsável pela doença em 1993, deu lugar à geração de múltiplos modelos, celulares e animais in vitro, que permitiram aprofundar os fundamentos moleculares desta neuropatia. Baseados nestes estudos, surgiram várias linhas de investigação que tentam explicar o mecanismo pelo qual a huntingtina com a poliglutamida expandida provoca a neuropatia. Conclusão. Neste trabalho, quisemos dar uma visão completa da doença avançando, sob os aspectos puramente sintomatológicos até aos moleculares, para entender de um modo global a neuropatia da DH.
Palabras claveDoença de HuntingtonGânglios da baseNeuropatiaCategoriasNeurociencia básicaNeurodegeneraciónTrastornos del movimiento
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