Introdução. A doença de Huntington (DH) é uma das nove doenças neurológicas autossómicas dominantes causadas por uma mutação de expansão de tripletos CAG codificadores para sequências de poliglutamina. Afecta 3-7 por 100.000 da população descendente da Europa ocidental, e a sua sintomatologia abrange perturbações de tipo motor (coreia e rigidez, entre outros), cognitivo (demência subcortical) e psicológico (como irritabilidade e depressão), que terminam com a morte do indivíduo. Desenvolvimento. A neuropatologia da DH é extremamente restrita, com uma marcada atrofia do estriado e em menor grau do córtex cerebral. Microscopicamente, a patologia do estriado caracteriza-se por perda neuronal, gliose e presença de agregados proteicos. Desde que, no ano 1872, o Dr. George Huntington descrevera pela primeira vez a doença, registaram-se múltiplos avanços no seu conhecimento. A descoberta do gene responsável pela doença em 1993, deu lugar à geração de múltiplos modelos, celulares e animais in vitro, que permitiram aprofundar os fundamentos moleculares desta neuropatia. Baseados nestes estudos, surgiram várias linhas de investigação que tentam explicar o mecanismo pelo qual a huntingtina com a poliglutamida expandida provoca a neuropatia. Conclusão. Neste trabalho, quisemos dar uma visão completa da doença avançando, sob os aspectos puramente sintomatológicos até aos moleculares, para entender de um modo global a neuropatia da DH.
Palabras claveDoença de HuntingtonGânglios da baseNeuropatiaCategoriasNeurociencia básicaNeurodegeneraciónTrastornos del movimiento
TEXTO COMPLETO(solo disponible en lengua castellana / Only available in Spanish)
Si ya es un usuario registrado en Neurologia, introduzca sus datos de inicio de sesión.
Rellene los campos para registrarse en Neurologia.com y acceder a todos nuestros artículos de forma gratuita
¿Olvidó su contraseña? Introduzca su correo electrónico y le haremos llegar una nueva
¡CONVIÉRTASE EN USUARIO PREMIUM DE NEUROLOGIA.COM!
Al hacerse premium, está apoyándonos para que Revista de Neurología
siga siendo uno de los referentes de habla hispana en la difusión del
conocimiento en neurociencias. ¡Gratuita tanto para autores como para
todos los usuarios de la web!
Además, por convertirte en usuario premium, recibirá las siguientes ventajas:
Plaza asegurada en todos nuestros Másteres (www.ineurocampus.com)
Descuento del 5% en los cursos de “Actualización en Neurología”, la FMC que estará disponible próximamente en la web.
Descarga gratuita en formato PDF dos de las obras con más éxito publicadas por Viguera Editores:
Oromotors Disorders in childhood (M. Roig-Quilis; L. Pennington)
Manual de Neuropsicología 2ª ed. (J. Tirapu-Ustárroz; M. Ríos-Lago; F. Maestú)
El precio para hacerse Premium durante el periodo de un año es de 5€, que podrá pagar a continuación a través de una pasarela de pago seguro con tarjeta de crédito, transferencia bancaria o PayPal: