Screening for congenital hypothyroidism, phenylketonuria, galactosemia and biotinidase deficiency in a sample of mentally retarded patients in the city of Havana
INTRODUCTION Congenital hypothyroidism (CH), phenylketonuria (PKU), galactosemia (GAL) and biotinidase deficiency (BD) are innate errors in metabolism that share varying degrees of mental retardation (MR) as a common characteristic. AIMS. The aim of our study was to screen individuals with MR of unknown origin for CH, PKU, GAL and BD.
PATIENTS AND METHODS Venous blood samples were collected on S&S 903 specimen collection paper from 55 individuals with MR of unspecific origin born within the period 1977-1997. CH diagnosis was performed through determination of total thyroxine (T4) and thyroid stimulating hormone (TSH), using the UMELISA Ò T4 and neonatal TSH reagent kits, respectively, and the detection of PKU, GAL and BD was conducted by determining phenylalanine (Phe), total galactose (Gal) and biotinidase enzyme activity (Biot) using UMTEST Ò PKU, GAL and BIOTINIDASA.
RESULTS The mean values obtained for the analytes that were evaluated were: 0.8 mUI of TSH/L of total blood (EEM: ± 0.2), 113.1 nmol of T4/L of serum (EEM: ±5.4), 67.7 µmol of Phe/L of total blood (EEM: ±0.1), 0.1 mmol of Gal/L of total blood (EEM: ±0.01), and Biot activity was normal in all cases.
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