Introdução. O hipotiroidismo congénito (HC), a fenilcetonuria (FCU), a galactosemia (GAL) e a deficiência de biotinidase (DB) são erros inatos do metabolismo que têm como característica comum o atraso mental (AM) de diferentes graus. Objectivo. Realizar o exame de HC, FCU, GAL e DB em indivíduos com AM de etiologia desconhecida. Doentes e métodos. Recolheram-se amostras de sangue venoso em tiras de papel de filtro S&S 903 de 55 indivíduos com AM sem etiologia específica, nascidos no período de 1977-1997. O diagnóstico de HC realizou-se por determinação de tiroxina total (T4) e hormona estimulante da tiróide (TSH), com a utilização das embalagens de reagentes UMELISA Ò T4 e TSH neonatal, respectivamente, e a detecção de FCU, FAL e DB pela determinação de fenilalanina (Phe), galactose total (Gal) e a actividade da enzima biotinidase (Biot), com os UMTEST Ò PKU, GAL e BIOTINIDASE.
Resultados Os valores médios obtidos para as análises efectuadas foram: 0,8 mUI de TSH/L de sangue total (EEM: ±0,2), 113,1 nmol de T4/L de soro (EEM:±5,4), 67,7 µmol de Phe/L de sangue total (EEM: ±0,1), 0,1 mmol de Gal/L de sangue total (EEM: ±0,01) e a actividade de Biot foi normal em todos os casos. Conclusões. Este estudo permitiu conhecer os níveis de T4, TSH, Phe e Gal numa amostra de população cubana com AM de etiologia desconhecida. Além disso, encontraram-se níveis ligeiramente elevados de T4 em crianças que tinham hipercinésia.
Palabras claveAtraso mentalDeficiência de biotinidaseExameCategoriasNeuropediatríaNeuropsiquiatría
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