Original

Exame de hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, galactosemia e deficiência de biotinidase numa amostra de atrasados mentais da Cidade de Havana

N. Marrero-González, M. Portuondo-Sao, R. Lardoeyt-Ferrer, D. Tassé-Vila, A. Lantigua-Cruz [REV NEUROL 2003;36:913-916] PMID: 12766862 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3610.2002583 OPEN ACCESS
Volumen 36 | Número 10 | Nº de lecturas del artículo 10.351 | Nº de descargas del PDF 612 | Fecha de publicación del artículo 16/05/2003
Icono-PDF-OFF Descarga PDF Castellano Citación Buscar en PubMed
Compartir en: Facebook Twitter
Ir a otro artículo del número
RESUMEN Artículo en español English version
Introdução. O hipotiroidismo congénito (HC), a fenilcetonuria (FCU), a galactosemia (GAL) e a deficiência de biotinidase (DB) são erros inatos do metabolismo que têm como característica comum o atraso mental (AM) de diferentes graus. Objectivo. Realizar o exame de HC, FCU, GAL e DB em indivíduos com AM de etiologia desconhecida. Doentes e métodos. Recolheram-se amostras de sangue venoso em tiras de papel de filtro S&S 903 de 55 indivíduos com AM sem etiologia específica, nascidos no período de 1977-1997. O diagnóstico de HC realizou-se por determinação de tiroxina total (T4) e hormona estimulante da tiróide (TSH), com a utilização das embalagens de reagentes UMELISA Ò T4 e TSH neonatal, respectivamente, e a detecção de FCU, FAL e DB pela determinação de fenilalanina (Phe), galactose total (Gal) e a actividade da enzima biotinidase (Biot), com os UMTEST Ò PKU, GAL e BIOTINIDASE.

Resultados Os valores médios obtidos para as análises efectuadas foram: 0,8 mUI de TSH/L de sangue total (EEM: ±0,2), 113,1 nmol de T4/L de soro (EEM:±5,4), 67,7 µmol de Phe/L de sangue total (EEM: ±0,1), 0,1 mmol de Gal/L de sangue total (EEM: ±0,01) e a actividade de Biot foi normal em todos os casos. Conclusões. Este estudo permitiu conhecer os níveis de T4, TSH, Phe e Gal numa amostra de população cubana com AM de etiologia desconhecida. Além disso, encontraram-se níveis ligeiramente elevados de T4 em crianças que tinham hipercinésia.
Palabras claveAtraso mentalDeficiência de biotinidaseExame CategoriasNeuropediatríaNeuropsiquiatría
TEXTO COMPLETO (solo disponible en lengua castellana / Only available in Spanish)

Si ya es un usuario registrado en Neurologia, introduzca sus datos de inicio de sesión.


Rellene los campos para registrarse en Neurologia.com y acceder a todos nuestros artículos de forma gratuita
Datos básicos
He leído y acepto la política de privacidad y el aviso legal
Seleccione la casilla si desea recibir el número quincenal de Revista de Neurología por correo electrónico. De forma quincenal se le mandará un correo con los títulos de los artículos publicados en Revista de Neurología.
Seleccione la casilla si desea recibir el boletín semanal de Revista de Neurología por correo electrónico. El boletín semanal es una selección de las noticias publicadas diariamente en Revista de Neurología.
Seleccione la casilla si desea recibir información general de neurologia.com (Entrevistas, nuevos cursos de formación, eventos, etc.)
Datos complementarios

Se os solicita los datos de redes para dar repercusión por estos medios a las publicaciones en las que usted participe.



Estimado usuario de Revista de Neurología,

Debido a la reciente fusión por absorción de VIGUERA EDITORES, S.L.U., la entidad gestora de las publicaciones de Viguera Editores, entre ellas, Revista de Neurología, por EVIDENZE HEALTH ESPAÑA, S.L.U., una de las sociedades también pertenecientes al Grupo Evidenze, y con la finalidad de que Usted pueda seguir disfrutando de los contenidos y distintos boletines a los que está suscrito en la página web de neurologia.com, es imprescindible que revise la nueva política de privacidad y nos confirme la autorización de la cesión de sus datos.

Lamentamos informarle que en caso de no disponer de su consentimiento, a partir del día 28 de octubre no podrá acceder a la web de neurologia.com

Para dar su consentimiento a seguir recibiendo la revista y los boletines de neurologia.com vía correo electrónico y confirmar la aceptación de la nueva política de privacidad, así como la cesión de sus datos a Evidenze Health España S.L.U., el resto de las entidades del Grupo Evidenze y sus partners y colaboradores comerciales, incluyendo la posibilidad de llevar a cabo transferencias internacionales a colaboradores extranjeros, pulse en el siguiente enlace:

ACEPTAR

Cancelar

Atentamente

El equipo de Revista de Neurología