A. Cabello[REV NEUROL 2003;37:779-786]PMID: 14593641DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3708.2002595OPEN ACCESS
Volumen 37 |
Número 08 |
Nº de lecturas del artículo 13.998 |
Nº de descargas del PDF 2.689 |
Fecha de publicación del artículo 16/10/2003
Introdução. As miopatias congénitas englobam muitas doenças geneticamente distintas que têm em comum a apresentação precoce de sintomatologia e achados morfológicos característicos. Objectivo. Resumir os achados clínicos, patológicos e genéticos das miopatias mais frequentes neste grupo. Desenvolvimento. De todo o grupo, o caso mais grave é a miopatia miotubular; as crianças afectadas habitualmente morrem durante o período neonatal devido a insuficiência respiratória. A proteína modificada, a miotubularina, está envolvida no metabolismo do PI3P. O gene mutado encontra-se em Xq28 e foram descritas mais de 140 mutações diferentes. A miopatia centronuclear é um grupo geneticamente heterogéneo, normalmente recessivo mas ocasionalmente dominante, que tem um curso clínico variável; os casos infantis e adolescentes apresentam habitualmente debilidade facial e oftalmoplegia, juntamente com debilidade proximal. As formas adultas, por outro lado, manifestam uma sintomatologia similar às distrofias do anel ósseo. Está, contudo, por determinar qual é a proteína responsável pela doença e o locus genético envolvido. A doença dos corpos centrais (DCD) é uma doença pouco progressiva que frequentemente associa-se a malformações do esqueleto. Normalmente a hereditariedade é dominante. A DCD associa-se de forma importante com a hipotermia maligna e as duas doenças partilham o mesmo gene em 19q13, o locus do gene RYR1 que codifica o receptor da rianodina. A miopatia minicore é uma doença recessiva que apresenta quatro fenótipos distintos, sendo o mais frequente o ‘clássico’, com debilidade axial, escoliose e insuficiência respiratória grave. Alguns destes casos têm mutações no gene da seleno-proteína N. Outros fenótipos com uma debilidade de evolução lenta e atrofia das mãos têm uma mutação homozigótica no gene RYR1. A miopatia nemalina apresenta quatro tipos clínicos e genéticos distintos segundo o tempo decorrido desde o início da sintomatologia e o tipo de hereditariedade. Foram identificados vários tipos de genes: TPM3 em 1q21, NEB em 2q21-22, ACTA1, TPM2 e TNNT1.
Palabras claveDoença dos corpos centraisMiopatia centronuclearMiopatia minicoreMiopatia miotubularMiopatia nemalinaMiopatias congénitasCategoriasNervios periféricos, unión neuromuscular y músculo
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