Introducción La enfermedad de Huntington (EH) es un trastorno neurodegenerativo que se transmite a través de un patrón de herencia autosómica dominante con una penetrancia completa. El presente artículo tiene como objetivo proporcionar una descripción actual y detallada de las características clínicas y neuropsicológicas, así como del proceso evolutivo de la EH.
Desarrollo Los estudios clínicos destacan como características principales de esta enfermedad la presencia de déficit motores, alteraciones psiquiátricas y déficit cognitivos. Como demuestran diferentes estudios, la responsable de la aparición de muchos de dichos déficit es una disfunción de los circuitos frontosubcorticales. Conforme progresa el cuadro clínico, los sujetos con EH suelen presentar una amplia variedad de déficit cognitivos, que incluyen: alteraciones de atención-concentración, disminución de la velocidad del procesamiento cognitivo, déficit del lenguaje y la memoria, alteraciones visuoespaciales y problemas ejecutivos.
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