Introdução. A doença de Huntington (DH) é uma doença neurodegenerativa que se transmite através de um padrão de hereditariedade autossómica dominante com uma penetração completa. O presente artigo tem como objectivo proporcionar uma descrição actual e detalhada das características clínicas e neuropsicológicas, assim como do processo evolutivo da DH. Desenvolvimento. Os estudos clínicos destacam como características principais desta doença a presença de défices motores, alterações psiquiátricas e défices cognitivos. Como demonstram diferentes estudos, uma disfunção dos circuitos fronto-subcorticais é a responsável pelo aparecimento de muitos dos referidos défices. Conforme o quadro clínico progride, os indivíduos com DH apresentam habitualmente uma ampla variedade de défices cognitivos que incluem: alterações da atenção-concentração, diminuição da velocidade de processamento cognitivo, défice da linguagem e memória, alterações visuoespaciais e problemas executivos. Conclusão. Nos estudos em indivíduos assintomáticos observou-se que a deterioração dos processos cognitivos pode começar muito antes de se poder realizar um diagnóstico clínico da doença.
Palabras claveAvaliação neuropsicológicaDemênciaDoença de HuntingtonNúcleos da base, caudado e putámenCategoriasDemenciaNeurodegeneraciónNeuropsiquiatríaTrastornos del movimiento
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