Introdução. A esclerose múltipla (EM) é uma doença auto-imune que provoca inflamação e destruição da mielina do sistema nervoso central. É a doença neurológica não traumática que com maior frequência produz incapacidade permanente nos jovens. Existe um consenso, quase total, sobre o envolvimento de factores ambientais e genéticos na patogénese da doença. Numa percentagem considerável de doentes, existem antecedentes familiares de outros casos de EM. Objectivos. Estudar os antecedentes familiares dos doentes com EM, localizar os membros da família sãos incluídos na linhagem obrigatória da possível transmissão genética da doença e excluir envolvimento subclínico mediante ressonância magnética (RM). Doentes e métodos. Revemos os antecedentes familiares dos doentes com EM seguidos pela unidade de Seguimento de EM do Serviço de Neurologia do Hospital Virgem Macarena de Sevilha. Após a realização das suas árvores genealógicas, identificamos os casos de EM familiar. Localiza-se e realiza-se RM aos indivíduos sãos da família, portadores obrigatórios, que se encontram na linhagem de transmissão genética da doença. Comparam-se os resultados com os obtidos no pequeno grupo de controlos. Resultados e conclusões. Conseguimos identificar 14 portadores obrigatórios claros em 12 das famílias. Nas RM realizadas, encontraram-se lesões compatíveis com EM em 10 indivíduos. Estes achados confirmam a existência de formas silenciosas da doença, que dificultam o conhecimento e o envolvimento genético na patogénese da doença. Nos 12 controlos, nenhuma RM foi compatível com lesões desmielinizantes.
Palabras claveEsclerose múltipla familiarPortador assintomáticoRessonância magnéticaCategoriasEsclerosis múltiple
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