Introdução. A esclerose múltipla (EM) é uma doença auto-imune que provoca inflamação e destruição da mielina do sistema nervoso central. É a doença neurológica não traumática que com maior frequência produz incapacidade permanente nos jovens. Existe um consenso, quase total, sobre o envolvimento de factores ambientais e genéticos na patogénese da doença. Numa percentagem considerável de doentes, existem antecedentes familiares de outros casos de EM. Objectivos. Estudar os antecedentes familiares dos doentes com EM, localizar os membros da família sãos incluídos na linhagem obrigatória da possível transmissão genética da doença e excluir envolvimento subclínico mediante ressonância magnética (RM). Doentes e métodos. Revemos os antecedentes familiares dos doentes com EM seguidos pela unidade de Seguimento de EM do Serviço de Neurologia do Hospital Virgem Macarena de Sevilha. Após a realização das suas árvores genealógicas, identificamos os casos de EM familiar. Localiza-se e realiza-se RM aos indivíduos sãos da família, portadores obrigatórios, que se encontram na linhagem de transmissão genética da doença. Comparam-se os resultados com os obtidos no pequeno grupo de controlos. Resultados e conclusões. Conseguimos identificar 14 portadores obrigatórios claros em 12 das famílias. Nas RM realizadas, encontraram-se lesões compatíveis com EM em 10 indivíduos. Estes achados confirmam a existência de formas silenciosas da doença, que dificultam o conhecimento e o envolvimento genético na patogénese da doença. Nos 12 controlos, nenhuma RM foi compatível com lesões desmielinizantes.
Palabras claveEsclerose múltipla familiarPortador assintomáticoRessonância magnéticaCategoriasEsclerosis múltiple
TEXTO COMPLETO(solo disponible en lengua castellana / Only available in Spanish)
Si ya es un usuario registrado en Neurologia, introduzca sus datos de inicio de sesión.
Rellene los campos para registrarse en Neurologia.com y acceder a todos nuestros artículos de forma gratuita
¿Olvidó su contraseña? Introduzca su correo electrónico y le haremos llegar una nueva
¡CONVIÉRTASE EN USUARIO PREMIUM DE NEUROLOGIA.COM!
Al hacerse premium, está apoyándonos para que Revista de Neurología
siga siendo uno de los referentes de habla hispana en la difusión del
conocimiento en neurociencias. ¡Gratuita tanto para autores como para
todos los usuarios de la web!
Además, por convertirte en usuario premium, recibirá las siguientes ventajas:
Plaza asegurada en todos nuestros Másteres (www.ineurocampus.com)
Descuento del 5% en los cursos de “Actualización en Neurología”, la FMC que estará disponible próximamente en la web.
Descarga gratuita en formato PDF dos de las obras con más éxito publicadas por Viguera Editores:
Oromotors Disorders in childhood (M. Roig-Quilis; L. Pennington)
Manual de Neuropsicología 2ª ed. (J. Tirapu-Ustárroz; M. Ríos-Lago; F. Maestú)
El precio para hacerse Premium durante el periodo de un año es de 5€, que podrá pagar a continuación a través de una pasarela de pago seguro con tarjeta de crédito, transferencia bancaria o PayPal:
OPEN ACCESS
