Introdução. A encefalopatia progressiva com edema, hipsarritmia e atrofia óptica (síndroma PEHO) é um processo patológico que tem início nos primeiros meses de vida e conduz rapidamente a uma encefalopatia muito grave. Apresenta-se o caso de uma criança com síndroma PEHO e discute-se a sua patogenia.
Caso clínico Criança de sexo masculino de 4 anos de idade, filho de pais não consanguíneos, sem antecedentes pré e perinatais de relevo, no qual se aprecia desde o primeiro mês de vida discreto atraso no desenvolvimento psicomotor e hipotonia generalizada, sinais clínicos que aumentam progressivamente nos meses seguintes. A partir dos seis meses observam-se espasmos infantis, EEG de características hipsarrítmicas, ligeiro edema facial e das mãos, movimentos oculares anormais e perda de visão com atrofia óptica. Nos estudos em série de neuroimagem, a RM mostra atrofia progressiva do tronco cerebral e cerebelo, associada a atrofia cortical, hipoplasia do corpo caloso e atraso da mielinização. Conclusões. O diagnóstico da síndroma PEHO é essencialmente clínico e por neuroimagem, por não existir um marcador biológico ou genético. O caso apresentado reúne os critérios exigíveis para o diagnóstico da síndroma PEHO. A existência de casos familiares sugere que a síndroma de PEHO deve-se a uma perturbação do neurodesenvolvimento de base genética. Segundo o nosso conhecimento, é o primeiro caso observado em Espanha
Palabras claveAtrofia do tronco cerebralDoença neurodegenerativaEspasmos infantisSíndroma PEHO
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