Revisión

Fenótipos comportamentais. Padrões neuropsicológicos biologicamente determinados

V.L. Ruggieri, C.L. Arberas [REV NEUROL 2003;37:239-253] PMID: 12938056 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3703.2003134 OPEN ACCESS
Volumen 37 | Número 03 | Nº de lecturas del artículo 17.161 | Nº de descargas del PDF 3.606 | Fecha de publicación del artículo 01/08/2003
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RESUMEN Artículo en español English version
Introdução e objectivo. O fenótipo comportamental (FC) é um padrão característico de anomalias motoras, cognitivas, linguísticas e sociais, que se associam de forma compatível com uma perturbação biológica, sem desconhecer a importância do ambiente no seu desenvolvimento. Tendo em conta estes conceitos, analisámos diversas entidades com FC reconhecidos, seleccionados de acordo com a sua frequência de apresentação, a compatibilidade da associação do FC com a doença de base e a importância do reconhecimento da entidade, para a adequada orientação terapêutica e o correcto aconselhamento genético. Desenvolvimento. Por motivos organizativos dividimo-las em três grupos de acordo com as características biológicas que se reconhecem até à data: a) FC associados a doenças genéticas com base biológica identificada (síndromas de Lesch-Nyhan, Rett, X-frágil, complexo esclerose tuberosa, Noonan, Sotos, Aicardi, Angelman, Prader Willi, Williams, Down, Smith Magenis, Di George, Pallister Killian e Turner, entre outros; b) FC associado a uma doença genética de base biológica ainda não identificada (síndroma de Cornélia de Lange); c) FC de base biológica ainda não identificado associado a etiologias diversas (autismo). Em todas as entidades analisamos os aspectos fenotípicos, clínicos, cognitivos, comportamentais e biológicos, desde o seu modo de hereditariedade até às bases moleculares. Palabras claveFenótipos comportamentaisSíndroma de RettSíndroma de X frágil CategoriasNeuropediatría
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