Diagnóstico temprano de enfermedades neurometabólicas por espectrometría de masas en tándem. Perfil de acilcarnitinas en la sangre del cordón umbilical
Introducción La espectrometría de masas en tándem (MS/MS) ofrece una tecnología de análisis múltiple para la detección de trastornos caracterizados por la presencia de concentraciones anormales de metabolitos, asociada con deterioro neurológico. Recientemente, se ha recomendado el uso de esta técnica para el diagnóstico temprano de enfermedades metabólicas hereditarias, mediante el uso de la sangre del cordón umbilical.
Objetivos Llamar la atención acerca de los errores innatos del metabolismo detectados por MS/MS y establecer unos valores de referencia para acilcarnitinas en la sangre del cordón umbilical.
Pacientes y métodos Se analizaron 130 muestras de sangre del cordón umbilical de niños producto de embarazos a término y con pesos normales al nacer (78 niños y 52 niñas) mediante MS/MS. Resultados y conclusión. Se aportan valores de referencia para acilcarnitinas en la sangre del cordón umbilical por MS/MS, como herramienta para el diagnóstico temprano de algunas enfermedades neurometabólicas. No se encontraron diferencias estadísticamente significativas entre los sexos. Revisamos la bibliografía relacionada con el uso de MS/MS para el diagnóstico de errores innatos del metabolismo, y hacemos énfasis en trastornos de la b-oxidación mitocondrial de los ácidos grasos.
Palabras claveAcilcarnitinasAminoácidosCarnitinaEspectrometría de masas en tándemSangre de cordón umbilicalCategoriasTécnicas exploratorias
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