Diagnóstico temprano de enfermedades neurometabólicas por espectrometría de masas en tándem. Perfil de acilcarnitinas en la sangre del cordón umbilical
Introducción La espectrometría de masas en tándem (MS/MS) ofrece una tecnología de análisis múltiple para la detección de trastornos caracterizados por la presencia de concentraciones anormales de metabolitos, asociada con deterioro neurológico. Recientemente, se ha recomendado el uso de esta técnica para el diagnóstico temprano de enfermedades metabólicas hereditarias, mediante el uso de la sangre del cordón umbilical.
Objetivos Llamar la atención acerca de los errores innatos del metabolismo detectados por MS/MS y establecer unos valores de referencia para acilcarnitinas en la sangre del cordón umbilical.
Pacientes y métodos Se analizaron 130 muestras de sangre del cordón umbilical de niños producto de embarazos a término y con pesos normales al nacer (78 niños y 52 niñas) mediante MS/MS. Resultados y conclusión. Se aportan valores de referencia para acilcarnitinas en la sangre del cordón umbilical por MS/MS, como herramienta para el diagnóstico temprano de algunas enfermedades neurometabólicas. No se encontraron diferencias estadísticamente significativas entre los sexos. Revisamos la bibliografía relacionada con el uso de MS/MS para el diagnóstico de errores innatos del metabolismo, y hacemos énfasis en trastornos de la b-oxidación mitocondrial de los ácidos grasos.
Palabras claveAcilcarnitinasAminoácidosCarnitinaEspectrometría de masas en tándemSangre de cordón umbilicalCategoriasTécnicas exploratorias
TEXTO COMPLETO(solo disponible en lengua castellana / Only available in Spanish)
Si ya es un usuario registrado en Neurologia, introduzca sus datos de inicio de sesión.
Rellene los campos para registrarse en Neurologia.com y acceder a todos nuestros artículos de forma gratuita
¿Olvidó su contraseña? Introduzca su correo electrónico y le haremos llegar una nueva
¡CONVIÉRTASE EN USUARIO PREMIUM DE NEUROLOGIA.COM!
Al hacerse premium, está apoyándonos para que Revista de Neurología
siga siendo uno de los referentes de habla hispana en la difusión del
conocimiento en neurociencias. ¡Gratuita tanto para autores como para
todos los usuarios de la web!
Además, por convertirte en usuario premium, recibirá las siguientes ventajas:
Plaza asegurada en todos nuestros Másteres (www.ineurocampus.com)
Descuento del 5% en los cursos de “Actualización en Neurología”, la FMC que estará disponible próximamente en la web.
Descarga gratuita en formato PDF dos de las obras con más éxito publicadas por Viguera Editores:
Oromotors Disorders in childhood (M. Roig-Quilis; L. Pennington)
Manual de Neuropsicología 2ª ed. (J. Tirapu-Ustárroz; M. Ríos-Lago; F. Maestú)
El precio para hacerse Premium durante el periodo de un año es de 5€, que podrá pagar a continuación a través de una pasarela de pago seguro con tarjeta de crédito, transferencia bancaria o PayPal:
OPEN ACCESS
