Original

Diagnóstico precoce das doenças neurometabólicas por espectrometria de massas em tandem. Perfil das acilcarnitinas no sangue do cordão umbilical

J.H. Osorio, M. Pourfarzam [REV NEUROL 2004;38:11-16] PMID: 14730484 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3801.2003182 OPEN ACCESS
Volumen 38 | Número 01 | Nº de lecturas del artículo 28.527 | Nº de descargas del PDF 536 | Fecha de publicación del artículo 01/01/2004
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RESUMEN Artículo en español English version
Introdução. A espectrometria de massas em tandem (MS/MS) oferece uma tecnologia de análise múltipla para a detecção das perturbações caracterizadas pela presença de concentrações anormais de metabolitos, associados à deterioração neurológica. Recentemente, recomendou-se a utilização desta técnica para o diagnóstico precoce das doenças metabólicas hereditárias, através da utilização de sangue do cordão umbilical. Objectivos. Chamar a atenção sobre os erros inatos do metabolismo detectados por MS/MS e estabelecer valores de referência para as acilcarnitinas no sangue do cordão umbilical. Doentes e métodos. Analisaram-se através de MS/MS 130 amostras de sangue de cordão umbilical de crianças produto de gravidezes de termo e com peso normal à nascença (78 de sexo masculino e 52 de sexo feminino). Resultados e conclusão. Apresentam-se valores de referências para as acilcarnitinas no sangue do cordão umbilical por MS/MS, como ferramenta no diagnóstico precoce de algumas doenças metabólicas. Não se encontrou diferença estatística significativa entre os sexos. Revimos a bibliografia relacionada com o uso do MS/MS para o diagnóstico de erros inatos do metabolismo, e damos ênfase às alterações da b-oxidação mitocondrial dos ácidos gordos. Palabras claveEspectrometria de massas em tandemSangue do cordão umbilical CategoriasTécnicas exploratorias
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