Introdução. A doença de Lafora (DL) é uma forma de epilepsia mioclónica progressiva com prognóstico fatal; associa-se à presença de crises mioclónicas, tónico-clónicas, de ausência ou parciais complexas, associadas a outras manifestações neurológicas, com um curso progressivo e uma má resposta ao tratamento. Não se considera uma causa de estado epiléptico (EE).
Casos clínicos Duas mulheres sem antecedentes perinatais e pessoais relevantes, com desenvolvimento psicomotor normal até antes do seu aparecimento, com manifestações de 2 anos de evolução no primeiro caso e 8 anos no segunda, caracterizadas por mioclonias generalizadas, crises parciais complexas e deterioração progressiva das funções mentais, deram entrada na nossa instituição em EE não convulsivo, com diferente evolução. A primeira doente, com adequado controlo do evento com um único fármaco e funcionalidade completa posterior; a segunda, com evolução tórpida complicada com estado convulsivo generalizado e permanência prolongada na Unidade de Terapia Intensiva. Nas duas doentes estabeleceu-se o diagnóstico de EL com base nos achados da biopsia de músculo esquelético e da pele axilar. Discussão. Consideramos que a DL deve ser suspeitada como provável causa de EE não convulsivo em doentes com epilepsia mioclónica associada a outras manifestações neurológicas e má resposta ao tratamento médico. A evolução e resposta clínica dependerão da etapa evolutiva da doença.
Palabras claveDoença de LaforaEpilepsia mioclónica progressivaEstado epiléptico não convulsivoCategoriasEpilepsias y síndromes epilépticos
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