Introdução. A doença de Lafora (DL) é uma forma de epilepsia mioclónica progressiva com prognóstico fatal; associa-se à presença de crises mioclónicas, tónico-clónicas, de ausência ou parciais complexas, associadas a outras manifestações neurológicas, com um curso progressivo e uma má resposta ao tratamento. Não se considera uma causa de estado epiléptico (EE).
Casos clínicos Duas mulheres sem antecedentes perinatais e pessoais relevantes, com desenvolvimento psicomotor normal até antes do seu aparecimento, com manifestações de 2 anos de evolução no primeiro caso e 8 anos no segunda, caracterizadas por mioclonias generalizadas, crises parciais complexas e deterioração progressiva das funções mentais, deram entrada na nossa instituição em EE não convulsivo, com diferente evolução. A primeira doente, com adequado controlo do evento com um único fármaco e funcionalidade completa posterior; a segunda, com evolução tórpida complicada com estado convulsivo generalizado e permanência prolongada na Unidade de Terapia Intensiva. Nas duas doentes estabeleceu-se o diagnóstico de EL com base nos achados da biopsia de músculo esquelético e da pele axilar. Discussão. Consideramos que a DL deve ser suspeitada como provável causa de EE não convulsivo em doentes com epilepsia mioclónica associada a outras manifestações neurológicas e má resposta ao tratamento médico. A evolução e resposta clínica dependerão da etapa evolutiva da doença.
Palabras claveDoença de LaforaEpilepsia mioclónica progressivaEstado epiléptico não convulsivoCategoriasEpilepsias y síndromes epilépticos
TEXTO COMPLETO(solo disponible en lengua castellana / Only available in Spanish)
Si ya es un usuario registrado en Neurologia, introduzca sus datos de inicio de sesión.
Rellene los campos para registrarse en Neurologia.com y acceder a todos nuestros artículos de forma gratuita
¿Olvidó su contraseña? Introduzca su correo electrónico y le haremos llegar una nueva
¡CONVIÉRTASE EN USUARIO PREMIUM DE NEUROLOGIA.COM!
Al hacerse premium, está apoyándonos para que Revista de Neurología
siga siendo uno de los referentes de habla hispana en la difusión del
conocimiento en neurociencias. ¡Gratuita tanto para autores como para
todos los usuarios de la web!
Además, por convertirte en usuario premium, recibirá las siguientes ventajas:
Plaza asegurada en todos nuestros Másteres (www.ineurocampus.com)
Descuento del 5% en los cursos de “Actualización en Neurología”, la FMC que estará disponible próximamente en la web.
Descarga gratuita en formato PDF dos de las obras con más éxito publicadas por Viguera Editores:
Oromotors Disorders in childhood (M. Roig-Quilis; L. Pennington)
Manual de Neuropsicología 2ª ed. (J. Tirapu-Ustárroz; M. Ríos-Lago; F. Maestú)
El precio para hacerse Premium durante el periodo de un año es de 5€, que podrá pagar a continuación a través de una pasarela de pago seguro con tarjeta de crédito, transferencia bancaria o PayPal:
OPEN ACCESS
