Introdução. A ceroidolipofuscinose neuronal (CLN) representa um grupo de doenças neurodegenerativas de origem genética. Com base na idade de início, o curso clínico e a morfologia ultra-estrutural, reconhecem-se três formas clínicas em idade pediátrica: 1) CLN infantil (INCL); CLN infantil tardia (LINCL); e 3) CLN juvenil (JCNL). Outras variantes ou formas atípicas representam cerca de 20% das CLN em diferentes populações. Os avanços em genética permitiram a melhor caracterização, diagnóstico e classificação destas doenças.
Casos clínicos Apresentam-se os dados clínicos, neurofisiológicos e morfológicos de seis doentes com CLN avaliados no serviço de Neuropediatria do Hospital Universitário de Maracaíbo, durante 10 anos (1993-2003). Todos os casos corresponderam à forma infantil tardia. A idade de início variou entre os 2 e os 5 anos. Na maioria dos doentes, os sintomas iniciais foram convulsões e atraso psicomotor, acompanhados de neurodegeneração macular e atrofia óptica. O EEG realizado com foto-estimulação de frequências baixas evidenciou, em cinco casos, pontas occipitais de amplitude elevada. Os achados na neuroimagem foram da forma LINCL. Em três doentes objectivaram-se lesões hipointensas em regiões talâmicas nas imagens ponderadas em T2. O exame ultra-estrutural do material obtido mediante biopsia mostrou corpos curvilíneos em todos os doentes estudados. Conclusão. Não existem dados epidemiológicos de CLN na Venezuela. Presume-se a existência de formas clínicas e variantes em idade pediátrica. Este primeiro estudo pode contribuir para o conhecimento e melhor investigação deste grupo de perturbações na nossa população.
Palabras claveCeroidolipofuscinoseDoença de BattenDoenças neurodegenerativasCategoriasNeuropediatría
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