Introducción La rabdomiólisis es un síndrome caracterizado por destrucción muscular que lleva al paso de metabolitos tóxicos intracelulares al sistema circulatorio. Suele tener un curso evolutivo benigno, pero puede tener complicaciones graves y potencialmente fatales, dependientes en gran parte de la causa. Los trastornos del metabolismo energético muscular se pueden manifestar por rabdomiólisis recurrente, cuyo mayor riesgo es habitualmente el fracaso renal.
Caso clínico Niña de 8 años con antecedente de un episodio de rabdomiólisis e1 año previo, que falleció en la Unidad de Cuidados Intensivos Pediátricos durante un cuadro agudo de rabdomiólisis y shock refractario. Se obtuvo biopsia muscular, pero la muestra no se adecuó para establecer un diagnóstico.
Conclusiones Incluso con todos los avances bioquímicos, moleculares y genéticos, la causa de la rabdomiólisis recurrente no es fácil de identificar. Se destaca la evolución fatal de un problema habitualmente benigno, cuya complicación más grave se considera el fallo renal producido de forma retardada en caso de grave descompensación inadecuadamente tratada. Se aconseja tener pautada la adecuada recogida, preparación y almacenaje de muestras biológicas para estudios bioquímicos, enzimáticos, inmunohistoquímicos y de ADN, que puede llevar al diagnóstico en caso de fallecimiento por causa desconocida. Se destaca el deber y el derecho de los médicos a apurar las posibilidades diagnósticas.
Palabras claveExitusInfanciaRabdomiólisis recurrenteShock refractarioTrastornos del metabolismo energético muscular
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