Introdução. A rabdomiólise é uma síndroma caracterizada por destruição muscular que leva à passagem de metabolitos tóxicos intracelulares para o sistema circulatório. Habitualmente tem um curso evolutivo benigno, mas pode ter complicações graves e potencialmente fatais, dependentes e grande parte da causa. As perturbações do metabolismo energético muscular podem manifestar-se por rabdomiólise recorrente, cujo maior risco é, habitualmente, a falência renal.
Caso clínico Menina de 8 anos com antecedente de um episódio de rabdomiólise no ano anterior, que faleceu na Unidade de Cuidados Intensivos Pediátrico durante um quadro agudo de rabdomiólise e choque refractário. Obteve-se uma biopsia muscular, mas a amostra não estabeleceu o diagnóstico. Conclusões. Mesmo com todos os avanços bioquímicos, moleculares e genéticos, a causa da rabdomiólise recorrente não é fácil de identificar. Destaca-se a evolução fatal de um problema habitualmente benigno, cuja complicação mais grave se considera como a falência renal tardia no caso de descompensação grave tratada inadequadamente. Aconselha-se a adequada recolha, preparação e armazenagem de amostras biológicas para estudos bioquímicos, enzimáticos, imuno-histoquímico e de ADN, que pode levar ao diagnóstico em caso de falecimento por causa desconhecida. Destaca-se o dever e o direito dos médicos de apurar as possibilidades de diagnóstico.
Palabras claveChoque refractárioInfânciaPerturbações do metabolismo energético muscularRabdomiólise recorrente
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