Introdução. A síndrome de Menkes é uma doença neurodegenerativa recessiva ligada ao cromossoma X (Xp13.3), que normalmente codifica um transportador de cobre ATPase.
Casos clínicos Caso 1: o doente apresenta deficiência na absorção gastrintestinal de cobre, que é insuficiente para cobrir as necessidades durante os primeiros doze meses de vida. O primeiro caso é uma criança de sexo masculino com 5 anos de idade. Apresenta um desenvolvimento normal até aos 5 meses de idade, altura em que revela deficiência visual e incapacidade de continuar a mostrar aptidões de desenvolvimento normais. Após um mês teve espasmos infantis e hipsarritmia no EEG. Apresentava cabelo encaracolado, zonas de alopecia e níveis sanguíneos de cobre de 0 µg/dL (limites 590-1180 µg/dL). A tomografia computorizada cerebral revelou atrofia cortical difusa. O doente tem agora 5 anos de idade, está livre de convulsões mas sofre de uma incapacidade neurológica grave. Caso 2: criança de sexo masculino de 7 meses de idade que durante os dois dias de vida desenvolveu hipotonia e sucção fraca. Posteriormente apresentou hipertonia, atraso no desenvolvimento neurológico e espasmos infantis, microcefalia, cabelo encaracolado, cegueira e um padrão EEG de hipsarritmia. Os níveis sanguíneos de cobre eram de 84 µg/dL (limites: 590-1180 µg/dL). A tomografia computorizada cerebral mostrou atrofia generalizada, incluindo cerebelo, efusão extradural e MRI com múltiplos enfartes em estádios diferentes. A microscopia electrónica revelou pili torti. Em ambos os casos suspeitou-se do diagnóstico devido às características do cabelo e das sobrancelhas. Conclusões. Sugere-se o exame atento do cabelo e das sobrancelhas naqueles doentes com atraso no desenvolvimento e epilepsia precoce sem etiologia documentada, e a determinação dos níveis séricos de cobre naqueles doentes em que se suspeita da doença.
Palabras claveAbsorção de cobreAtraso evolutivoSíndroma de MenkeSíndroma de WestCategoriasEpilepsias y síndromes epilépticos
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