Objectivo. Rever os aspectos genéticos e moleculares das miotonias distróficas e não distróficas. Desenvolvimento. As doenças miotónicas são entidades hereditárias do músculo esquelético, as quais podem classificar-se em dois grupos segundo o quadro clínico. Ao primeiro grupo pertencem as miotonias distróficas, onde se encontram as distrofias miotónicas (DM) tipo 1 e 2. Ao segundo grupo pertencem as canalopatias, que se caracterizam por apresentarem alterações da função dos canais iónicos. A DM tipo 1, doença neurodegenerativa, progressiva e incapacitante, é causada por uma expansão do trinucleotido CTG, cujo tamanho mostra correlação positiva com a gravidade e negativa com a idade de manifestação. Existe evidência suficiente para pensar que o mecanismo fisiopatológico da doença é o ganho de função do ARN mutado. A DM tipo 2, menos grave que a tipo 1, é causada por uma expansão do tetranucleotido CCTG, cujo mecanismo fisiopatológico é similar ao proposto para a DM tipo 1. No segundo grupo encontram-se as canalopatias de cloreto, de hereditariedade autossómica dominante ou recessiva, causadas por uma das 25 diferentes mutações no gene do canal de sódio. Conclusões. Estas doenças são clinicamente muito variáveis; no entanto, a sua base genética é conhecida; contudo, falta muita investigação para conseguir entender a sua fisiopatologia e as relações genótipo-fenótipo.
Palabras claveCanalopatiasEfeito negativo-dominanteMiotoniaMutações instáveisMutações pontuaisCategoriasNervios periféricos, unión neuromuscular y músculoTécnicas exploratorias
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