Introdução. As perturbações do desenvolvimento cortical constituem um grupo de entidades consequência da interrupção do desenvolvimento do sistema nervoso central. A maioria deriva da detenção da migração, mas também podem ver-se envolvidas com a proliferação e a organização. Dentro das alterações da migração, a heterotopia é a mais frequente.
Casos clínicos Apresentamos três casos de heterotopia periependimária familiar, três irmãs às quais, após sofrerem uma crise na infância, se lhes realizou uma ressonância magnética (RM) através da qual se verificaram nódulos isointensos na substância cinzenta cortical em todas as sequências de RM, tendo lhes sido diagnosticado heterotopia periependimária A existência de antecedentes na família materna de crises de início precoce sustenta o diagnóstico de heterotopia familiar. Conclusão. A heterotopia é a anomalia mais frequente do desenvolvimento cortical e, dentro da mesma, o é a forma periependimária. A heterotopia periependimária pode ser determinada por uma hereditariedade ligada ao sexo (cromossoma X). É considerada uma das perturbações congénitas mais comuns na epilepsia familiar e de início precoce. A RM é a técnica de diagnóstico de eleição pela sua grande resolução, dado que permite identificar e caracterizar as heterotopias.
Palabras claveAnomalias do desenvolvimento corticalHeterotopia em bandaHeterotopia subcorticalHeterotopia subependimáriaCategoriasEpilepsias y síndromes epilépticos
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