Objetivo Presentar un paciente con enfermedad de Huntington confirmada por estudio genético molecular, cuyos síntomas iniciales eran compatibles con el síndrome de Tourette.
Caso clínico Se trata de un varón de 31 años con antecedentes personales de sufrimiento perinatal y desarrollo psicomotor normal, y familiares (abuelo paterno) de movimientos repetitivos de las extremidades de comienzo en la edad adulta. Desde la adolescencia presentaba un cuadro de tics motores múltiples. Desde los 28 años, también presentaba tics vocales, bruxismo y cuadros compulsivos, algunos con autoagresividad y heteroagresividad. La exploración neurológica mostró tics motores orolinguales y tics vocales ocasionales. El resto del examen neurológico fue normal. La valoración neuropsicológica mostró una leve alteración de la memoria a corto plazo y del lenguaje. La analítica, incluidos frotis para acantocitos y estudio metabólico de cobre, fue normal, así como la resonancia magnética craneal. El estudio genético molecular para la enfermedad de Huntington del paciente mostró 46 repeticiones de tripletes CAG en el exón 1 del gen IT-15, y en el del padre (asintomático), reveló 40 repeticiones. No fue posible realizar dicho estudio al abuelo paterno.
Conclusiones No es frecuente la aparición de enfermedad de Huntington simulando el síndrome de Tourette. Este diagnóstico debería tenerse en cuenta en los pacientes con posible síndrome de Tourette y con características neuropsiquiátricas atípicas.
Palabras claveEnfermedad de HuntingtonSíndrome de TouretteCategoriasNeurodegeneración
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