AIM To report a patient with Huntington’s disease, confirmed by a molecular genetic study, presenting with clinical features suggesting Tourette’s syndrome.
CASE REPORT A thirty-years male with personal antecedents of perinatal hypoxia, but normal development; and family history (paternal grandfather) of ‘abnormal repetitive movements of the upper limbs’ of adult onset. He had multiple motor tics since teenage, and associated vocal tics, bruxism, and compulsions with auto-and heteroaggresivity. Neurological examination showed motor tics in the orolingual area and occasional vocal tics. Neuropsychological examination showed a mild impairment of short-term memory and language. Analytical studies including blood smears to see acanthocytes and copper metabolism studies were normal, as it was a MRI imaging. The molecular genetic study of the patient showed 46 repeats of CAG triplets in the exon 1 of the IT-15 genes, while his father (who was asymptomatic) showed 40 repeats. It was not possible to study the paternal grandfather.
CONCLUSIONS The clinical onset of Huntington’s disease mimicking Tourette’s síndrome is infrequent. This diagnosis should be taken in mind in patients with possible Tourette’s syndrome and atypical neuropsychiatric features.
KeywordsHuntington’s diseaseTourette’s syndromeCategoriesNeurodegeneración
FULL TEXT(solo disponible en lengua castellana / Only available in Spanish)
Si ya es un usuario registrado en Neurologia, introduzca sus datos de inicio de sesión.
Rellene los campos para registrarse en Neurologia.com y acceder a todos nuestros artículos de forma gratuita
¿Olvidó su contraseña? Introduzca su correo electrónico y le haremos llegar una nueva
¡CONVIÉRTASE EN USUARIO PREMIUM DE NEUROLOGIA.COM!
Al hacerse premium, está apoyándonos para que Revista de Neurología
siga siendo uno de los referentes de habla hispana en la difusión del
conocimiento en neurociencias. ¡Gratuita tanto para autores como para
todos los usuarios de la web!
Además, por convertirte en usuario premium, recibirá las siguientes ventajas:
Plaza asegurada en todos nuestros Másteres (www.ineurocampus.com)
Descuento del 5% en los cursos de “Actualización en Neurología”, la FMC que estará disponible próximamente en la web.
Descarga gratuita en formato PDF dos de las obras con más éxito publicadas por Viguera Editores:
Oromotors Disorders in childhood (M. Roig-Quilis; L. Pennington)
Manual de Neuropsicología 2ª ed. (J. Tirapu-Ustárroz; M. Ríos-Lago; F. Maestú)
El precio para hacerse Premium durante el periodo de un año es de 5€, que podrá pagar a continuación a través de una pasarela de pago seguro con tarjeta de crédito, transferencia bancaria o PayPal: