AIM To report a patient with Huntington’s disease, confirmed by a molecular genetic study, presenting with clinical features suggesting Tourette’s syndrome.
CASE REPORT A thirty-years male with personal antecedents of perinatal hypoxia, but normal development; and family history (paternal grandfather) of ‘abnormal repetitive movements of the upper limbs’ of adult onset. He had multiple motor tics since teenage, and associated vocal tics, bruxism, and compulsions with auto-and heteroaggresivity. Neurological examination showed motor tics in the orolingual area and occasional vocal tics. Neuropsychological examination showed a mild impairment of short-term memory and language. Analytical studies including blood smears to see acanthocytes and copper metabolism studies were normal, as it was a MRI imaging. The molecular genetic study of the patient showed 46 repeats of CAG triplets in the exon 1 of the IT-15 genes, while his father (who was asymptomatic) showed 40 repeats. It was not possible to study the paternal grandfather.
CONCLUSIONS The clinical onset of Huntington’s disease mimicking Tourette’s síndrome is infrequent. This diagnosis should be taken in mind in patients with possible Tourette’s syndrome and atypical neuropsychiatric features.
KeywordsHuntington’s diseaseTourette’s syndromeCategoriesNeurodegeneración
FULL TEXT(solo disponible en lengua castellana / Only available in Spanish)
Si ya es un usuario registrado en Neurologia, introduzca sus datos de inicio de sesión.
Rellene los campos para registrarse en Neurologia.com y acceder a todos nuestros artículos de forma gratuita
¿Olvidó su contraseña? Introduzca su correo electrónico y le haremos llegar una nueva
Estimado usuario de Revista de Neurología,
Debido a la reciente fusión por absorción de VIGUERA EDITORES, S.L.U., la entidad gestora de las publicaciones de Viguera Editores, entre ellas, Revista de Neurología, por EVIDENZE HEALTH ESPAÑA, S.L.U., una de las sociedades también pertenecientes al Grupo Evidenze, y con la finalidad de que Usted pueda seguir disfrutando de los contenidos y distintos boletines a los que está suscrito en la página web de neurologia.com, es imprescindible que revise la nueva política de privacidad y nos confirme la autorización de la cesión de sus datos.
Lamentamos informarle que en caso de no disponer de su consentimiento, a partir del día 28 de octubre no podrá acceder a la web de neurologia.com
Para dar su consentimiento a seguir recibiendo la revista y los boletines de neurologia.com vía correo electrónico y confirmar la aceptación de la nueva política de privacidad, así como la cesión de sus datos a Evidenze Health España S.L.U., el resto de las entidades del Grupo Evidenze y sus partners y colaboradores comerciales, incluyendo la posibilidad de llevar a cabo transferencias internacionales a colaboradores extranjeros, pulse en el siguiente enlace:
OPEN ACCESS
