Objectivo. Apresentar um doente com doença de Huntington confirmada por estudo genético molecular, cujos sintomas iniciais eram compatíveis com a síndrome de Tourette.
Caso clínico Homem de 31 anos com antecedentes pessoais de sofrimento perinatal e desenvolvimento psicomotor normal e familiares (avô paterno) de movimentos repetitivos das extremidades com inicio na idade adulta. Desde a adolescência que apresentava um quadro de tiques motores múltiplos. Desde os 28 anos também tiques vocais, bruxomania e quadros compulsivos, alguns com auto e hetero agressividade. A exploração neurológica mostrou tiques motores orolinguais e tiques vocais ocasionais. O restante exame neurológico foi normal. A avaliação neuropsicológica mostrou uma discreta alteração da memória a curto prazo e da linguagem. A analítica, incluindo culturas sanguíneas para acantócitos e estudo metabólico do cobre, foi normal, bem como a ressonância magnética craniana. O estudo genético-molecular para a doença de Huntington do doente mostrou 46 repetições de triples CAG no exão 1 do gene IT-15, e o do pai (assintomático), 40 repetições. Não foi possível realizar o estudo ao avô paterno. Conclusões. Não é frequente o aparecimento da doença de Huntington simulando a síndrome de Tourette. Este diagnóstico deveria ter-se em conta nos doentes com possível síndrome de Tourette e com características neuropsiquiátricas atípicas.
Palabras claveDoença de HuntingtonCategoriasNeurodegeneración
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