Introducción La deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga (LCHADD) es una enfermedad metabólica muy poco frecuente, de transmisión autosómica recesiva con expresión variable, que incluye la hipoglucemia grave, cardiomiopatía y posible muerte súbita infantil, fallo hepático progresivo, síndrome de Reye-like, déficit neurosensoriales, debilidad muscular y rabdomiólisis.
Caso clínico Niño de 3 años que llegó al servicio de urgencias con un cuadro de vómitos, disminución del nivel de conciencia e hipotonía, en el contexto de una infección respiratoria sin gravedad. El estudio analítico reveló hipoglucemia no cetósica y citólisis hepática, lo cual motivó la realización de un estudio metabólico. Se constató una disminución de la relación lactato/piruvato, hipocarnitinemia y aciduria dicarboxílica, y el perfil de los ácidos orgánicos urinarios resultó compatible con el déficit de β-oxidación, más específicamente LCHADD. El estudió genético mostró la mutación G1528C, en el gen HADHA, en homocigosis en la sangre del niño y en heterocigosis en los dos progenitores, lo cual confirmó el diagnóstico.
Conclusiones El diagnóstico de déficit de b-oxidación se debe plantear en presencia de vómitos asociados a postración desproporcionada o letargia, especialmente si se confirma hipoglucemia hipocetósica o historia familiar de muerte súbita. Es importante la sensibilización y alerta sobre la existencia de estas patologías, especialmente en lo que se refiere a la importancia del registro de la glucemia y cuerpos cetónicos urinarios en la evaluación de las situaciones de riesgo.
Palabras claveDeficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena largaEnfermedad metabólicaHipoglucemia no cetósicaMuerte súbita infantilPostraciónVómitos
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