Introdução. A deficiência em 3-hidroxi-acil-CoA desidrogenase de cadeia longa (LCHADD) é uma doença metabólica rara, de transmissão autossómica recessiva com expressão variável incluindo hipoglicemia grave, cardiomiopatia e possível morte súbita infantil, falência hepática progressiva, síndrome Reye-like, défices neurosensoriais, fraqueza muscular e rabdomiólise.
Caso clínico Criança de 3 anos, do sexo masculino, que deu entrada no serviço de urgência com um quadro de vómitos, diminuição do nível de consciência e hipotonia, no contexto de uma infecção respiratória sem gravidade. O estudo analítico revelou hipoglicemia não cetótica e citólise hepática, o que motivou a realização de estudo metabólico. Constatou-se uma diminuição da relação lactato/ piruvato, hipocarnitinémia e acidúria dicarboxilica sendo o perfil de ácidos orgânicos urinários compatível com défice de b-oxidação, mais específicamente LCHADD. O estudo genético revelou a mutação G1528C, no gene HADHA, em homozigotia no sangue da criança e em heterozigotia em ambos os progenitores, confirmando o diagnóstico. Conclusões. O diagnóstico de défice de β-oxidação deve ser equacionado na presença de vómitos associados a prostração desproporcionada ou letargia sobretudo se verificar hipoglicemia hipocetótica ou história familiar de morte súbita. É importante a sensibilização e alerta para a existência destas patologias nomeadamente para a importância do registo da glicemia e corpos cetónicos urinários na avaliação das situações de risco.
Palabras claveDeficiência de 3-hidroxi-acil-CoA desidrogenase de cadeia longaDoença metabólicaHipoglicemia não cetóticaMorte súbita infantilProstração
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