Introdução. O síndroma de Gilles de la Tourette (SGT) é uma perturbação neuropsiquiátrica crónica caracterizada pela presença de tiques fónicos e motores. Embora as suas causas fisiopatológicas se desconheçam, foi estudado o circuito corticoestriado-talamocortical. A evidência genética da SGT é corroborada por estudos de concordância entre gémeos, pela sua alta agregação familiar e pela sua associação com a perturbação obsessivo-compulsiva (POC), a perturbação de défice de atenção com hiperactividade (PDAH) e os tiques motores (TM) ou fónicos (TF). Actualmente é aceite que a SGT é uma doença complexa e as perturbações associadas podem ser expressões alternativas do mesma síndroma. Objectivo. Avaliar a ligação genética nas regiões 2p11, 6p24, 11q23, 20q13 e 21q22, numa família antioquenha com suficiente poder para detectar a ligação. Doentes e métodos. Mediante o programa Linkage foi calculada a ligação genética segundo os modelos de hereditariedade autossómico dominante, recessiva e aditiva, e foram avaliados dois espectros fenotípicos: um amplo que incluía como afectados os indivíduos com SGT, PDAH, POC, TM, e TF, e um restrito que incluía apenas os indivíduos com SGT.
Resultados O padrão de hereditariedade mais provável para um locus de susceptibilidade à SGT e às suas perturbações associadas, nesta família, é o autossómico aditivo. Foi descartada a presença de um locus envolvido na SGT na região 2p11. Conclusão. Os valores de ligação obtidos com os marcadores D20S1085 e D6S477 são sugestivos e, por tanto, não se pode excluir que estes marcadores se encontrem em desequilíbrio de ligação com genes envolvidos na etiologia de SGT, PDAH, POC, TM e TF.
Palabras claveDesequilíbrio da ligaçãoHeterogeneidade genéticaLigação genéticaPadrão de hereditariedade autossómico aditivoSíndroma de Gilles de la TouretteCategoriasMareos, vértigos y acufenos
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