Revisión

Genes da doença de Alzheimer

J. Hoenicka [REV NEUROL 2006;42:302-305] PMID: 16538594 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.4205.2005486

OPEN ACCESS

Volumen 42 | Número 05 | Nº de lecturas del artículo 14.761 | Nº de descargas del PDF 1.674 | Fecha de publicación del artículo 01/03/2006

Descarga PDF Castellano Citación Buscar en PubMed

Compartir en:

Ir a otro artículo del número

RESUMEN

Introdução. A doença de Alzheimer (DA) é a demência degenerativa mais frequente entre a população idosa. As famílias que apresentam um padrão autossómico dominante para a DA constituem cerca de 13% dos casos precoces (£ 65 anos) e menos de 0,01% do total dos doentes. Desenvolvimento. A análise molecular de famílias afectadas pela DA de manifestação precoce, permitiu a identificação de mutações em três genes diferentes que são os responsáveis da doença: o gene que codifica a proteína precursora do péptido amilóide (APP), o gene da presenilina 1 (PSEN1) e o da presenilina 2 (PSEN2). No entanto, estes genes estão implicados em menos de 5% dos casos totais de DA. Os restantes doentes com DA são na sua maioria de apresentação tardia ou familiar, nos quais a doença aparece como resultado de uma interacção complexa entre factores ambientais e características genéticas de predisposição individual. Uma grande quantidade de estudos de genética molecular implicaram claramente o alelo ε4 do gene APOE como um factor de risco comprovado para a forma tardia da DA em quase todas as populações estudadas. Conclusão. Ainda que o alelo ε4 do gene APOE seja o único factor de risco genético comprovado para a forma tardia da doença, os estudos de epidemiologia genética sugerem que outros loci possam estar também implicados. Palabras claveProteína precursora do péptido amilóide CategoriasDemencia Neurodegeneración

TEXTO COMPLETO (solo disponible en lengua castellana / Only available in Spanish)

Acceso directo al último número

Último Podcast

Revisión

Genes da doença de Alzheimer