Introdução e desenvolvimento. A síndroma de Angelman (SA) caracteriza-se por atraso mental (AM) grave, ausência da linguagem, ataxia e/ou tremuras das extremidades e um fenotipo condutual característico com conduta feliz e hiperactividade. Com frequência, os doentes apresentam microcefalia e convulsões. A síndroma de Prader-Willi (SPW) caracteriza-se por uma hipotonia aguda e dificuldades para a alimentação no período neonatal, e apresenta na infância um apetite incontrolado que conduz à obesidade. A maioria dos doentes apresenta algum grau de AM, problemas de comportamento e hipogonadismo. Ambas as patologias são causadas por vários mecanismos genéticos que afectam a região 15q11-q13 regulada pela marca genómica, pelo que apenas uma das duas cópias dos genes desta região será funcional segundo a sua origem parental. A ausência física ou funcional de genes que se expressam apenas no cromossoma 15 paterno causa o SPW e anomalías da copia materna do gen UBE3A causan o SA. Conclusão. É importante confirmar o diagnóstico clínico e estabelecer o mecanismo genético responsável por ambas as síndromas, pelas suas implicações prognósticas e para o aconselhamento genético; por isso, é importante elaborar um algoritmo de diagnóstico.
Palabras claveConselho genéticoDelecçãoDissomia uniparentalMarca genómicaSíndroma de AngelmanSíndroma de Prader-Willi
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