Articulos de E. Gabau-Vila

Artículo en español

Ponencia Bases genéticas de los trastornos del neurodesarrollo J. Artigas-Pallarés, M. Guitart, E. Gabau-Vila

Palabras Clave: 1|Autismo|Comorbilidad|Dimensionalidad|discapacidad intelectual|DSM 5|Esquizofrenia|Genética del neurodesarrollo|Herencia|Microdeleción 16p12|Polimorfismos de un solo nucleótido|Trastornos del neurodesarrollo|Trastornos mentales complejos|Variantes en el número de copias

Categorias: Neuropediatría

Revista 56 (S01) | Fecha de publicación 22/02/2013 | Lecturas 12.493 | Descargas 4.092

Artículo en español

Correspondencia Enfermedad de Menkes: diagnóstico clínico, bioquímico y molecular V. Aldecoa, C. Escofet-Soteras, R. Artuch, A. Ormazábal, E. Gabau-Vila, C. Martín-Martínez

Revista 46 (07) | Fecha de publicación 01/04/2008 | Lecturas 6.262 | Descargas 782

Artículo en español

Revisión Causas cromosómicas que originan el retraso mental: alteraciones cromosómicas diagnosticables en el paciente M. Guitart-Feliubadaló, A. Brunet-Vega, S. Villatoro-Gómez, N. Baena-Díez, E. Gabau-Vila

Palabras Clave: Alteraciones cromosómicas|Alteraciones intersticiales|Alteraciones subteloméricas|Retraso mental idiopático|Síndromes de microdeleción/microduplicación

Categorias: Neuropediatría|Neuropsiquiatría

Revista 42 (S01) | Fecha de publicación 07/01/2006 | Lecturas 9.736 | Descargas 1.804

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Revisión Del diagnóstico clínico al diagnóstico genético de los síndromes de Prader-Willi y Angelman C. Camprubí-Sánchez, E. Gabau-Vila, J. Artigas-Pallarés, M.D. Coll-Sandiumenge, M. Guitart-Feliubadaló

Palabras Clave: Consejo genético|Deleción|Disomía uniparental|Impronta genómica|Síndrome de Angelman|Síndrome de Prader-Willi

Revista 42 (S01) | Fecha de publicación 07/01/2006 | Lecturas 10.629 | Descargas 2.379

Artículo en español

Revisión Fenotipos conductuales en el retraso mental de origen genético J. Artigas-Pallarés, E. Gabau-Vila, M. Guitart-Feliubadaló

Palabras Clave: Autismo|Fenotipos conductuales|Retraso mental|Síndrome de Angelman|Síndrome de Prader-Willi|Síndrome de Williams|Síndrome X frágil

Categorias: Neuropediatría|Neuropsiquiatría

Revista 42 (S01) | Fecha de publicación 07/01/2006 | Lecturas 5.950 | Descargas 2.553

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Original Aspectos médicos y conductuales del síndrome de Angelman J. Artigas-Pallarés, C. Brun-Gasca, E. Gabau-Vila, M. Guitart-Feliubadaló, C. Camprubí-Sánchez

Palabras Clave: Fenotipo conductual|Síndrome de Angelman

Categorias: Técnicas exploratorias

Revista 41 (11) | Fecha de publicación 01/12/2005 | Lecturas 7.415 | Descargas 2.109

Artículo en español

Revisión El autismo sindrómico: I. Aspectos generales J. Artigas-Pallarés, E. Gabau-Vila, M. Guitart-Feliubadaló

Palabras Clave: Alteraciones subteloméricas|Autismo|Epilepsia|Síndrome de Landau-Kleffner|Síndrome de West|Trastornos de espectro autista

Categorias: Epilepsias y síndromes epilépticos|Neuropediatría|Técnicas exploratorias

Revista 40 (S01) | Fecha de publicación 15/01/2005 | Lecturas 18.795 | Descargas 3.387

Artículo en español

Revisión El autismo sindrómico: II. Síndromes de base genética asociados a autismo J. Artigas-Pallarés, E. Gabau-Vila, M. Guitart-Feliubadaló

Palabras Clave: Autismo|Fenotipos conductuales|Síndrome de Angelman|Síndrome de Prader-Willi|Síndrome X frágil

Categorias: Neuropediatría

Revista 40 (S01) | Fecha de publicación 15/01/2005 | Lecturas 11.917 | Descargas 4.043

MÉTRICAS 2021

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