Introdução. O atraso mental (AM) é uma patologia clínica que obedece a uma grande variedade de causas, entre as quais destacamos as de origem genética, pela repercussão familiar que implicam. São mais de mil os AM de origem genética, e não se podem apresentar de forma isolada. Em diferentes estudos de investigação encontraram-se relações entre o AM de origem genética e a presença de mutações em genes que intervêm na via intracelular que liga a plasticidade sináptica, a aprendizagem e a memória. Desenvolvimento. Existem genes que alteram o fluxo da informação que vai da membrana até ao núcleo, como é o caso do gene NF1 e TSC2, e outros necessitam, para a sua integração, de um sinal externo ao interior da célula, como é o caso do gene DMPK. Estes três genes estão ligados à neurofibromatose tipo 1, à esclerose tuberosa e à distrofia miotónica de Steinert, respectivamente, doenças monogénicas de transmissão autossómica dominante que, entre outras manifestações clínicas, apresentam diferentes formas de AM. Conclusões. Aprofundar o estudo destas doenças e dos genes responsáveis pelas mesmas, ajudar-nos-á a melhorar o conhecimento do AM de origem genético.
Palabras claveAtraso mentalEsclerose tuberosaNeurofibromatose 1CategoriasNervios periféricos, unión neuromuscular y músculoNeuropediatríaNeuropsiquiatría
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