Impacto do diagnóstico pré-natal na prevenção do atraso mental de causa cromossómica. Alterações cromossómicas detectáveis mediante diagnóstico pré-natal
Introdução. Os progressos recentes nas técnicas de análise citogenética, nos procedimentos obstétricos e nas técnicas ecográficas, permitiram a identificação de anomalias cromossómicas susceptíveis de causar atraso mental antes de este se manifestar. Desenvolvimento. Determinados grupos de grávidas apresentam uma indicação clara para aceder a um diagnóstico pré-natal: a idade materna avançada, um filho anterior com trissomia e a detecção ecográfica de anomalias morfológicas fetais, são situações que comportam um risco significativamente alto de uma anomalia cromossómica fetal. A identificação de outros factores de risco como são os marcadores bioquímicos em soro materno e os marcadores ecográficos, permitiu seleccionar gestantes de risco mais elevado para as anomalias cromossómicas mais comuns: as trissomias 21, 18 e 13, em programas de exame (screening) que podem aplicar-se a todas as grávidas. Os portadores de uma reestruturação cromossómica equilibrada apresentam um risco evidente de ter descendência com desequilíbrio genético, que pode acarretar malformações congénitas e/ou atraso mental, com problemáticas específicas para cada tipo de anomalia estrutural. Por outro lado, uma parte importante das anomalias cromossómicas que se detectam no diagnóstico pré-natal de forma imprevista apresentam dificuldades para estabelecer a correlação entre o cariotipo e o fenotipo e a previsão de um possível atraso mental se a gestação chegar ao fim. Conclusão. A quantidade e variedade de anomalias cromossómicas detectáveis no período pré-natal põe em evidência o potencial do diagnóstico pré-natal na prevenção do atraso mental de causa cromossómica.
Palabras claveAnomalias cromossómicasDesequilíbrio cromossómicoDiagnóstico pré-natalExame de aneuploidiasCategoriasMareos, vértigos y acufenosNeuropediatríaNeuropsiquiatría
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