Introdução. Em todos os estudos etiológicos de atraso mental (AM) idiopático, as anomalias cromossómicas são o factor que contribui mais significativamente. As alterações são mais frequentes quando o AM grave é acompanhado de um fenotipo dismórfico, mas podem encontrar-se também em sujeitos com AM ligeiro e com escassos sinais dismórficos. Desenvolvimento. Descrevem-se novos genes e regiões críticas de síndromas com microdelecção: Wolf-Hirschhorn, Smith-Magenis e Sotos –que devem ter-se em conta para o diagnóstico genético–, e novas microduplicações como a 15q11-q13, que se associa a um fenotipo condutual de autismo. A aplicação das novas técnicas moleculares como a hibridação fluorescente in situ (FISH) com multisondas multitelómero, a MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification) e a matriz-CGH (micromatriz baseada na hibridação genómica comparada), manifestou a grande relevância que têm as reorganizações subteloméricas e intersticiais na etiologia do AM. As alterações subteloméricas contribuem em 5-7% dos casos com AM idiopático; a maior proporção corresponde às delecções; uma das mais comuns é a delecção 1p36. Os estudos que avaliam o genoma global no AM idiopático detectam desde 7 a 20% de casos com anomalias, sendo as intersticiais mais frequentes que as subteloméricas. Conclusões. A aplicação das novas tecnologias ao AM idiopático abre um campo muito esperançoso para o diagnóstico de novos síndromas com alterações submicroscópicas, a fim de estabelecer um prognóstico, melhorar o tratamento e definir o risco de recorrência.
Palabras claveAlterações cromossómicasAlterações intersticiaisAlterações subteloméricasAtraso mental idiopáticoSíndromas de microdelecção/microduplicaçãoCategoriasNeuropediatríaNeuropsiquiatría
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