Síndroma de Rett: actualização diagnóstica, clínica e molecular
M.I. Tejada[REV NEUROL 2006;42 (Supl. 1):S55-S59]PMID: 16506134DOI: https://doi.org/10.33588/rn.42S01.2005747OPEN ACCESS
Volumen 42 |
Número S01 |
Nº de lecturas del artículo 10.400 |
Nº de descargas del PDF 3.923 |
Fecha de publicación del artículo 07/01/2006
Introdução. O síndroma de Rett (SR) foi descrito pela primeira vez em 1966 e em 1999 descobriu-se que estava associado a mutações no gene MECP2. Nestes últimos 5 anos, escreveram-se mais de 500 artigos, que forneceram informações sobre a complexidade e a importância deste síndroma. Objectivo. Apresentar um resumo actualizado. Desenvolvimento. A SR é a causa mais frequente de atraso mental nas mulheres depois do síndroma de Down, com uma prevalência estimada de 1/15.000 meninas na Europa. É um síndroma de deterioração psicomotora progressiva, com autismo, movimentos estereotipados das mãos, perda da linguagem adquirida e diminuição do crescimento craniano. É uma patologia dominante, ligada ao cromossoma X, que nos homens é maioritariamente fatal e na qual mais de 99% dos casos são mutações de novo. O gene MECP2 tem quatro exões que codificam duas isoformas diferentes de uma proteína que controla e regula a actividade de outros genes, inibindo o seu transporte. O estudo molecular do gene MECP2 demonstrou que o fenótipo clínico da SR é muito mais amplo que o descrito inicialmente com numerosas variantes, tanto com mais gravidade como com menos, e inclusive com presença de mutações nos homens e noutros fenótipos de Rett, assim como nos casos de atraso mental de etiologia desconhecida. Mais recentemente, nas variantes com epilepsia precoce, foram encontradas mutações noutro gene, o CDKL5. Conclusões. Os trabalhos nestes últimos anos demonstram a enorme complexidade das doenças do foro neurológico e a necessidade de continuar a avançar no âmbito dos estudos moleculares.
Palabras claveAtraso mentalEstereotipias manuaisSíndroma de RettCategoriasNeuropediatríaNeuropsiquiatría
TEXTO COMPLETO(solo disponible en lengua castellana / Only available in Spanish)
Si ya es un usuario registrado en Neurologia, introduzca sus datos de inicio de sesión.
Rellene los campos para registrarse en Neurologia.com y acceder a todos nuestros artículos de forma gratuita
¿Olvidó su contraseña? Introduzca su correo electrónico y le haremos llegar una nueva
¡CONVIÉRTASE EN USUARIO PREMIUM DE NEUROLOGIA.COM!
Al hacerse premium, está apoyándonos para que Revista de Neurología
siga siendo uno de los referentes de habla hispana en la difusión del
conocimiento en neurociencias. ¡Gratuita tanto para autores como para
todos los usuarios de la web!
Además, por convertirte en usuario premium, recibirá las siguientes ventajas:
Plaza asegurada en todos nuestros Másteres (www.ineurocampus.com)
Descuento del 5% en los cursos de “Actualización en Neurología”, la FMC que estará disponible próximamente en la web.
Descarga gratuita en formato PDF dos de las obras con más éxito publicadas por Viguera Editores:
Oromotors Disorders in childhood (M. Roig-Quilis; L. Pennington)
Manual de Neuropsicología 2ª ed. (J. Tirapu-Ustárroz; M. Ríos-Lago; F. Maestú)
El precio para hacerse Premium durante el periodo de un año es de 5€, que podrá pagar a continuación a través de una pasarela de pago seguro con tarjeta de crédito, transferencia bancaria o PayPal: