Síndroma de Rett: actualização diagnóstica, clínica e molecular
M.I. Tejada[REV NEUROL 2006;42 (Supl. 1):S55-S59]PMID: 16506134DOI: https://doi.org/10.33588/rn.42S01.2005747OPEN ACCESS
Volumen 42 |
Número S01 |
Nº de lecturas del artículo 10.835 |
Nº de descargas del PDF 3.928 |
Fecha de publicación del artículo 07/01/2006
Introdução. O síndroma de Rett (SR) foi descrito pela primeira vez em 1966 e em 1999 descobriu-se que estava associado a mutações no gene MECP2. Nestes últimos 5 anos, escreveram-se mais de 500 artigos, que forneceram informações sobre a complexidade e a importância deste síndroma. Objectivo. Apresentar um resumo actualizado. Desenvolvimento. A SR é a causa mais frequente de atraso mental nas mulheres depois do síndroma de Down, com uma prevalência estimada de 1/15.000 meninas na Europa. É um síndroma de deterioração psicomotora progressiva, com autismo, movimentos estereotipados das mãos, perda da linguagem adquirida e diminuição do crescimento craniano. É uma patologia dominante, ligada ao cromossoma X, que nos homens é maioritariamente fatal e na qual mais de 99% dos casos são mutações de novo. O gene MECP2 tem quatro exões que codificam duas isoformas diferentes de uma proteína que controla e regula a actividade de outros genes, inibindo o seu transporte. O estudo molecular do gene MECP2 demonstrou que o fenótipo clínico da SR é muito mais amplo que o descrito inicialmente com numerosas variantes, tanto com mais gravidade como com menos, e inclusive com presença de mutações nos homens e noutros fenótipos de Rett, assim como nos casos de atraso mental de etiologia desconhecida. Mais recentemente, nas variantes com epilepsia precoce, foram encontradas mutações noutro gene, o CDKL5. Conclusões. Os trabalhos nestes últimos anos demonstram a enorme complexidade das doenças do foro neurológico e a necessidade de continuar a avançar no âmbito dos estudos moleculares.
Palabras claveAtraso mentalEstereotipias manuaisSíndroma de RettCategoriasNeuropediatríaNeuropsiquiatría
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