Atraso mental de origem genética. Apresentação da Rede GIRMOGEN
M.I. Tejada[REV NEUROL 2006;42 (Supl. 1):S1-S6]PMID: 16506122DOI: https://doi.org/10.33588/rn.42S01.2005760OPEN ACCESS
Volumen 42 |
Número S01 |
Nº de lecturas del artículo 5.828 |
Nº de descargas del PDF 1.707 |
Fecha de publicación del artículo 07/01/2006
Introdução. O atraso mental é a incapacidade mais frequente e põe-se em evidência desde a infância. A Organização Mundial de Saúde (OMS) estima que afecta aproximadamente 3% da população dos países industrializados. Entre as causas que originam o atraso mental, parece que 30% são de origem genética, ainda que nos últimos anos os avanços em genética molecular sobre novas mutações e novos genes responsáveis pelo atraso mental se sucedem com incrível rapidez. Por esta razão, há três anos um grupo de profissionais clínicos e investigadores, que trabalhavam na sua grande maioria em Espanha, no síndroma X frágil (o mais prevalente dos hereditários de atraso mental), propuseram a criação de GIRMOGEN (Grupo de Investigação de Atraso Mental de Origem Genética). A maioria de nós constatou, que muitos dos casos clínicos que chegavam às nossas mãos, ficavam sem diagnóstico, assim como desconhecíamos a prevalência exacta desta incapacidade em Espanha. Desenvolvimento. GIRMOGEN foi financiada pelo Instituto de Saúde Carlos III. É formada por oito grupos; um nono grupo encarrega-se da coordenação. Os seus membros estão todos envolvidos em estudos clínicos ou de investigação sobre o atraso mental de origem genética, e pertencem a 15 hospitais e a cinco universidades de um total de 11 comunidades autónomas do Estado espanhol. Entre os seus objectivos encontram-se: juntar todos os dados de doentes e famílias numa base comum para estudos epidemiológicos e de prevalência; a divisão de genes em estudo, na procura de mutações; criar protocolos consensuais de trabalho, e formar os profissionais neste campo. Conclusões. Neste suplemento, resultado de um curso de formação, revelam-se todos os nossos resultados destes três anos de trabalho.
Palabras claveAtraso mentalAtraso mental ligado ao XSíndroma X frágilCategoriasNeuropediatríaNeuropsiquiatría
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