Introdução. A síndroma do X frágil (SXF) é a causa mais frequente de atraso mental hereditário, assim como uma causa comum das perturbações de aprendizagem e problemas psiquiátricos. Caracteriza-se por um fenótipo físico e um fenótipo comportamental muito específicos. Por este motivo, o SXF é um modelo excelente de relação entre o comportamento e os genes. Também o SXF é a causa mais comum do autismo. Entre 2 a 6% das crianças com autismo têm SXF, e aproximadamente um em 3% das crianças com SXF têm autismo. Desenvolvimento. A partir destas constatações, o artigo aborda as relações complexas entre o SXF e o autismo. As relações entre o autismo e o gene FMR1, causador do SXF, não estão limitadas à mutação completa, existem correlações interessantíssimas entre o autismo e a permutação deste gene. Conclusão. A descoberta de um aumento de ARNm do gene FMR1 na permutação facilitou a compreensão da complexa patologia associada à permutação. Estas descobertas abrem uma linha de investigação que pode contribuir, não apenas para o conhecimento da genética do SXF, como também facilitar a compressão das complexas interacções genéticas que conduzem ao autismo.
Palabras claveAtraso mentalFenótipo comportamentalPerturbações do espectro autistaSíndroma do X frágilCategoriasNeuropediatríaNeuropsiquiatríaTécnicas exploratorias
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